Логотип полисмеда

Все о муковисцидозе и его лечении.


муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это наследственное заболевание, обусловленное поражением желез внешней секреции (слюнные железы, потовые железы, поджелудочная железа) и усиленной продукцией густой и вязкой слизи.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дети, больные муковисцидозом, нередко рождаются от здоровых родителей, которые являются носителями измененного (мутантного) гена. Муковисцидоз приводит к хроническим заболеваниям легких, к недостаточной функции поджелудочной железы, нарушению работы печени, желчного пузыря, кишечника и половых органов. При муковисцидозе лечение направлено на улучшение жизни больного и носит симптоматический характер.

История исследования муковисцидоза

Впервые болезнь была описана в 1938 году патологоанатомом Дороти Андерсеном, а в 1946 году Farber впервые ввел понятие муковисцидоза, что означает: mucus – слизь, viscus – вязкий. Но еще ранее, в немецких сказаниях, ходило поверье, что если при поцелуе ребенка ощущается сильносоленый привкус пота (один из признаков муковисцидоза), то ребенок обречен на смерть в раннем возрасте.

Причины возникновения муковисцидоза

Основная причина возникновения муковисцидоза это мутация гена (изменение участка генетической информации), расположенного на 7 хромосоме, в результате которой происходит нарушение функции специфического белка и сгущение соков желез внешней секреции (поджелудочной железы, кишечных желез, слюнных желез, потовыводящих желез).

Формы муковисцидоза

Выделяют следующие формы муковисцидоза:

  1. Преимущественно легочная форма (15-20% от всех случаев болезни)
  2. Преимущественно кишечная форма (5%)
  3. Смешанная форма, с поражением легочной системы и желудочно-кишечного тракта (75-78%)
  4. Атипичные и стертые формы (1-2%)

Симптомы и признаки муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза очень разнообразны. Проявления муковисцидоза зависят от возраста ребенка, тяжести поражения органов и систем, длительности заболевания и наличия осложнений.

Муковисцидоз может протекать достаточно долго бессимптомно или проявляться в раннем младенческом возрасте. При атипичных или стертых формах муковисцидоза,диагноз могут поставить при обследовании больного ребенка по поводу хронического синусита или в старшем возрасте по поводу бесплодия у мужчины.

При легочной форме муковисцидоза дети вялые, бледные. Уже в первые недели жизни наблюдаются приступы удушья, кашель, рвота. Кашель при муковисцидозе постоянный усиливается ночью, может быть посинение (цианоз) лица при кашле, отдышка, рвота.

В результате скопления густой слизи в легких может происходить присоединение инфекции (стафилококк, псевдомонас и др.), что приводит к затяжным пневмониям.

Возможны частые воспаления пазух носа (синуситы). У подростков и взрослых больных муковисцидозом могут развиться осложнения, такие как пневмоторакс, кровохарканье, со временем может развиться сердечная и легочная недостаточность.

Кишечная форма муковисцидоза обусловлена недостаточностью желез желудочно-кишечного тракта. У новорожденных детей муковисцидоз проявляется задержкой эвакуации стула (мекония). Может быть затяжная желтушка новорожденных, увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия). Наиболее ярко симптомы муковисцидоза проявляются при переводе ребенка на искусственное вскармливание или при введении прикорма.

Изменения в поджелудочной железе ведут к повышенному образованию газов в кишечнике, вздутию живота. Стул становится частым, обильным, «жирным» (стеаторея), его объем в 2-8 раз превышает суточную норму. В старшем возрасте и у взрослых может развиться кишечная непроходимость, может быть выпадение прямой кишки. Дети жалуются на сухость во рту, это связано с повышенной вязкостью слюны. Снижается аппетит, нарушается всасывание питательных веществ (мальабсорбция), что при муковисцидозе ведет к недостаточности жирорастворимых витаминов A, D, E, K в результате чего дети плохо набирают в весе и отстают в физическом развитии. Несмотря на повышенный аппетит дети больные муковисцидозом бледные, худые, низкого роста.

В 2-8% случаев при муковисцидозе возможно развитие сахарного диабета в результате поражения поджелудочной железы.

У 3 % детей больных муковисцидозом развивается желчекаменная болезнь и цирроз печени.

Смешанная форма муковисцидоза является наиболее тяжелой. У детей с первых недель жизни обращает на себя внимание упорный, постоянный, доводящий до рвоты, лающий кашель с вязкой мокротой, тяжелые бронхиты и затяжные воспаления легких (пневмонии). У новорожденных детей при длительной задержке мекония возможна перфорация кишечника и развитие перитонита. Дети плохо набирают в весе в первые 4 - 6 недель жизни. При переводе таких детей на гипоаллергенные или соевые смеси возможно развитие сильных отеков.

Другие проявления муковисцидоза

У мальчиков очень часто происходит поражение яичек, уменьшение (атрофия), уплотнение (фиброз) или отсутствие семявыносящего канала и придатков яичка. У мужчин это проявляется бесплодием (стерильностью). У женщин больных муковисцидозом наблюдается снижение способности к деторождению (бесплодие).

Чрезмерное потоотделение в жаркую погоду может приводить к эпизодам дегидратации и недостаточности кровообращения, обморокам.

Диагностика муковисцидоза

Ранняя диагностика муковисцидоза включает в себя обследование новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. В частности, исследуется уровень фермента (трипсина) в сухом пятне крови. При положительном результате необходимо сделать контрольный анализ крови на 21-28 день жизни новорожденного. Если второй результат положительный, проводят потовой тест.

Диагноз муковисцидоза ставят при наличии у больного:

  1. хронического бронхолегочного заболевания
  2. кишечных проявлений
  3. наличия родственника больного муковисцидозом
  4. положительном потовом тесте

Пот для исследования собирают не менее 3 раз, после проведения электрофореза с пилокарпином. У здоровых детей содержание в поте ионов хлора и натрия не должно превышать 40 ммоль/л. Уровень ионов хлора и натрия в потовом тесте более 60 ммоль/л является достоверным критерием заболевания муковисцидозом. Если были получены пограничные значения хлоридов пота (40-60 ммоль/л), назначают ДНК-анализ на муковисцидоз.

Обязательное исследование анализа кала (копрограмма) больного муковисцидозом. В анализе наиболее характерным признаком является повышенное содержание нейтрального жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмальных зерен. Все эти изменения указывают на степень нарушения функции поджелудочной железы и позволяют проводить коррекцию доз назначаемых ферментов для поджелудочной железы.

Рентгенологическое обследование позволяет определить повышение воздушности (гипервоздушность) легких, могут быть места спадения (ателектазы) в легких. Обязательное исследование мокроты и определения возбудителя инфекционного процесса в легких, для назначения точного лечения.

При наличии в семье больного муковисцидозом, беременной женщине могут назначить исследование ферментов (изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы) из околоплодных вод на сроке беременности 18-20 недель.

Лечение муковисцидоза

Лечение при муковисцидозе направлено на улучшение жизни больного и носит симптоматический характер. Полное излечение муковисцидоза невозможно.

Лечение муковисцидоза включает в себя основные моменты:

  1. Очищение бронхиального дерева легких от вязкой и гнойной мокроты
  2. Борьба с инфекцией дыхательных путей
  3. Поддержание хорошего качества жизни ребенка – правильное питание
  4. Психоэмоциональная адаптация

Важную роль играет диетотерапия. Больным детям готовят легко усваиваемые продукты. Пища не должна содержать грубую клетчатку. При развитии вторичной лактазной недостаточности исключают молоко или добавлюют заменители лактазы (например, лактазар). Возмещают недостаток жирорастворимых витаминов.

 Основные принципы лечения муковисцидоза

 В стационаре под контролем врача проводят следующие мероприятия для лечения муковисцидоза:

  1. дыхательная гимнастика и специальные упражнения для улучшения отхождения вязкой мокроты
  2. муколитическая терапия (АЦЦ)
  3. при необходимости назначают антибиотики широкого спектра действия
  4. назначение гормональных препаратов (кортикостероидов), при острых инфекциях с выраженными аллергическими проявлениями, у больных с выраженным циррозом печени
  5. кислородотерапия
  6. заместительные ферменты – Креон, Панкреаза, Панцитрат
  7. лечение носоглотки – удаление полипов, аденоидов
  8. при увеличенной печени – гептрал, урсодезоксихолевая кислота
  9. при сахар
Комментировать


© - Использование информации без гиперссылки на источник запрещено.

Отзывы о "Все о муковисцидозе и его лечении. ":

09 сентября, 2012 01:14 Ирина
Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом - mukoviscidoz.org - возможность задать вопрос специалисту, найти подробную информацию о лечении муковисцидоза, узнать новости в области исследований муковисцидоза
10 сентября, 2012 08:34 Елена
Здравствуйте меня зовут Елена мне 25 лет у меня муковисцидоз,я беременна,скажите пожалуйста какие антибиотики можно принимать в период беременности???
12 сентября, 2012 15:44 Ирина
Здравствуйте, Елена. Лучше задать вопрос прямо на сайте mukoviscidoz.org в разделе Информация пациентам - вопрос специалисту, вам сразу ответят.

Добавить комментарий: