Логотип полисмеда

Все о гемофилии и ее лечении


гемофилия

Гемофилия – это серьезное заболевание, которое характеризуется недостатком факторов свертывания крови, что приводит к замедленному сворачиванию крови и удлинению времени кровотечения.  Гемофилия  - это наследственное заболевание, которое преимущественно встречается у мальчиков (за исключение гемофилии С, которая встречается и у девочек). Основными симптомами гемофилии являются длительные кровотечения, обширные синяки (гематомы) в местах травм, кровоизлияния в суставы с нарушением их функции и др. Диагностика гемофилии основана на лабораторных методах, которые определяют количество факторов свертывания в крови. Лечение гемофилии заключается в восполнении дефицита факторов свертывания крови специально разработанными препаратами.

Что такое свертывание крови?

 Свертываемость крови, или гемостаз,  это важная защитная реакция организма, которая активируется в ответ на повреждение сосудов и кровотечение. Свертывание крови обеспечивается особыми веществами, которые называют факторами свертывания крови, а также мелкими кровяными тельцами, или тромбоцитами. Для успешного завершения процесса свертывания крови и остановки кровотечения крайне важно присутствие всех факторов свертывания, а также достаточное количество тромбоцитов. Так, при гемофилии имеет место дефицит тех или иных факторов свертывания крови, что делает невозможным своевременный гемостаз.

Типы гемофилий.

В зависимости от  того, какой фактор свертывания отсутствует в крови, различают три типа гемофилии:

1.     Гемофилия А – это наиболее распространенный тип гемофилии, который возникает вследствие  отсутствия в крови VIII фактора свертывания (специального белка, который носит название антигемофильный глобулин).

2.     Гемофилия В (болезнь Кристмаса) – это гемофилия, которая характеризуется недостаточной активностью IX фактора свертывания крови, или фактора Кристмаса.

3.     Гемофилия С –  это наиболее редкая форма гемофилии, которая встречается как у  мальчиков так и у девочек, и характеризуется недостатком XI фактора свертывания крови.

Определение типа гемофилии имеет значение для лечения. Все три типа гемофилии имеют одни и те же симптомы и поэтому диагностика того или иного типа заболевания основывается лишь на лабораторных исследованиях.

Симптомы и признаки гемофилии.

Различают следующие основные симптомы гемофилии:

  1. Длительные кровотечения, которые начинаются сразу или через 1-2 часа после травмы, удаления зуба, либо самопроизвольно (спонтанные кровотечения).
  2. Образование крупных синяков (гематом) после незначительных травм.
  3. Частые десневые и носовые кровотечения.
  4. Внутрисуставные кровотечения (гемартрозы) – это серьезное осложнение гемофилии, которое характеризуется попаданием крови внутрь сустава, что сопровождается сильной болью в суставе, отечностью сустава, нарушением подвижности сустава. При повторном кровоизлиянии в сустав возможна его деформация и стойкое нарушение подвижности сустава.
  5. Спонтанные кровоизлияния в головной и спинной мозг могут стать причиной внезапной смерти при гемофилии.
  6. Наличие крови в кале и в моче также является одним из признаков гемофилии.

Как проявляется гемофилия у новорожденных и детей старшего возраста?

Проявления гемофилии у новорожденных зависят, прежде всего, от степени дефицита факторов свертывания крови: чем ниже уровень, тем тяжелее и массивнее кровотечение.

После рождения у ребенка, больного гемофилией, могут быть обнаружены обширные гематомы головы (кефалогематомы), кровоизлияния в области ягодиц и промежности, а также кровотечения из перевязанной пуповины. Тем не менее,  у новорожденных и грудных детей проявления гемофилии не так выражены, что объясняется присутствием в молоке матери веществ, которые улучшают свертываемость крови ребенка.

Различают 3 степени тяжести гемофилии в зависимости от степени дефицита факторов свертывания и тяжести кровотечений:

  1. При легкой форме гемофилии  кровотечения развиваются только после серьезных травм или хирургических вмешательств.
  2. При умеренной форме гемофилии первые симптомы заболевания проявляются в дошкольном или школьном возрасте и характеризуются появлением крупных синяков или длительных кровотечений после незначительных травм.
  3. При тяжелой форме гемофилии кровотечения проявляются уже на первом году жизни ребенка, когда мальчик начинает учиться ползать и ходить, а также в период прорезывания зубов.

Прежде всего, родители обращают внимание на частые носовые и десневые кровотечения у своего ребенка. Даже при незначительных травмах, падении появляются синяки, которые могут увеличиваться в размерах до образования гематом. Гематомы могут быть подкожными, межмышечными, могут распространяться на здоровые ткани, имеют вид опухоли, болезненные на ощупь. Рассасывание гематомы длительное и может занимать до 2 месяцев.

У большинства детей в возрасте 1,5-3 лет часто встречаются кровоизлияния в суставы (гемартрозы). Чаше всего при гемофилии поражаются крупные суставы – коленный, голеностопный, тазобедренный, плечевой, локтевой, лучезапястный. Внутрисуставные кровотечения (гемартрозы), сопровождаются сильной болью, отечностью сустава, нарушением движений в суставе, повышением температуры тела.

Диагностика гемофилии.

Так как гемофилия является наследственным заболеванием, врач обращает внимание на наличие гемофилии у ближайших родственников (генеалогический метод – выявление мужчин по материнской линии с повышенной кровоточивостью).

В диагностике гемофилии большое значение имеет исследование крови. В анализе крови определяют время свертывания крови, которое при гемофилии будет замедленно. Кроме того, в лаборатории определяют количество факторов свертывания крови и степень их дефицита. Для определения формы гемофилии используется специальный тест – тест генерации тромбопластина.

Наиболее точным методом диагностики, который применяется для выявления формы гемофилии, является  ДНК-диагностика.

Лечение гемофилии.

Людям с гемофилией настоятельно рекомендуется соблюдать ряд предосторожностей:

  1. Все внутримышечные инъекции при гемофилии строго запрещены, так как могут приводить к образованию обширных кровоизлияний в мягкие ткани.
  2. Любые лекарственные препараты следует водить только внутривенно, либо принимать внутрь.
  3. Людям, больным гемофилией, следует избегать употребления таких лекарственных средств, как аспирин, ибупрофен и других препаратов, ухудшающих процессы свертывания крови.
  4. Любое кровотечение у больного гемофилией может представлять угрозу для жизни, в связи с чем требуется немедленное обращение за медицинской помощью.
  5. При посещении стоматолога следует обязательно предупредить врача о своей болезни.

Лечение гемофилии.

Так как в основе заболевания лежит недостаток того или иного фактора свертывания крови, основным методом лечения гемофилии является введение недостающего фактора:

  1. При гемофилии А производят лечение фактором свертывания VIII
  2. При гемофилии В показано введение IX фактора свертывания

Для всех детей больных гемофилией используют две основные программы лечения:

  1. Систематическое лечение позволяет поддерживать недостающий фактор  свертывания крови на таком уровне, который поддерживает переход заболевания из тяжелой формы в умеренную.
  2.  Периодическое, симптоматическое лечение проводится при необходимости (травмы, удаление зуба, спонтанные кровотечения).

Как вести себя родителям ребенка больного гемофилией?

Родители и все члены семьи, где есть ребенок больной гемофилией, должны быть проконсультированы и обучены как правильно себя вести с ребенком. Не следует ограничивать ребенка в общении с другими детьми. Играйте с ребенком, выводите его на прогулку, тем не менее, тщательно следите за тем, чтобы ребенок как можно реже падал и травмировался. Когда ребенок учится ходить, к его одежде можно пришить мягкие подушечки, которые сделают падание менее травматичным. Очень важно обратить внимание на выбор игрушек для малыша больного гемофилией: желательно приобретать мягкие игрушки, которыми ребенок не сможет пораниться. Предупредите воспитателя и учителя ребенка о его заболевании.

Постарайтесь увлечь малыша плаваньем, которое не только укрепит его иммунитет, но также послужит на пользу суставам и сосудам.

Диета ребенка больного гемофилией должна быть обогащена витаминами А, В, С, Д, кальцием, фосфором.

При простудных заболеваниях не следует назначать ребенку ацетилсалициловую кислоту (аспирин), индометацин, аналгин (можно заменить ацетоминофеном).

Можно ли вакцинировать ребенка больного гемофилией?

Всех детей больных гемофилией следует вакцинировать. Однако вакцинация должна быть строго подкожной, а не внутримышечной. Обязательна вакцинация против гепатита В.

Комментировать


© - Использование информации без гиперссылки на источник запрещено.

Отзывы о "Все о гемофилии и ее лечении":

15 сентября, 2011 23:50 emrah
zdrastvuyte.ya bolnoy gimafilii.jivu v kirgizstane.gde nehvataet faktara.kto smojet pamagite pajalusta.
22 января, 2012 00:06 ирина
salam aleykam, emrah!
у моей подруги тоже гемофилия и она не может переливать чужую кровь. вот какие лекарства ей помогают, когда идет кровотечение: транексамовая кислота, дицинон, апротинин, аминокапроновая кислота, десмопрессин. спросите дозировку у вашего гематолога
04 февраля, 2012 22:36 Тахир
салам аллейkум а у тебя какая форма а,б или с? Я из казахстана позвони по этому номеру +77058575777
04 августа, 2012 23:39 bahtiar
салам алейкум я тоже гемофилик из актау я воопше не принимаю никаких лекарств даже к врачам не хожу просто болею и всё я уже привык мне 32
28 марта, 2015 17:21 мила
У моего 9 месячного ребенка обнаружили гемофилию что мне делать с целью профилактики подскажите пожалуйста

Добавить комментарий: