Логотип полисмеда

Все о фенилкетонурии и ее лечении


Фенилкетонурия это распространенное наследственное заболевание, связанное с нарушением белкового обмена в организме человека. Одно из наиболее тяжелых последствий фенилкетонурии это поражение головного мозга и сопутствующие ему нарушения психического и физического развития детей.
Впервые классическая фенилкетонурия была описана А. Феллингом в 1934 году. В 50-х годах впервые было проведено успешное лечение фенилкетонурии в Англии, а в  конце 60-х годов был разработан метод выявления фенилкетонурии у новорожденных – метод Гатри (определение содержания фенилаланина в крови новорожденных детей).
У девочек и мальчиков фенилкетонурия встречается почти с одинаковой частой. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дети, больные фенилкетонурией, нередко рождаются от здоровых родителей, которые являются носителями измененного (мутантного) гена.
На сегодняшний день возможно только диетологическое лечение фенилкетонурии. При раннем выявлении болезни и правильном соблюдении диеты ребенок с фенилкетонурией может вырасти совершенно здоровым.

Виды фенилкетонурии

Выделяют фенилкетонурию I, II и III типов, которые отличаются с точки зрения проявлений и методов лечения.

  • Фенилкетонурия I типа –  наиболее распространенная классическая форма болезни (98% случаев). В основе возникновения данной формы фенилкетонурии лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, обеспечивающего превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.
  • Фенилкетонурия II типа – встречается гораздо реже (1-2%) и характеризуется дефицитом фермента дигидроптеридинредуктазы. При данной форме болезни преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги. Фенилкетонурия II типа очень быстро прогрессирует и приводит к смерти ребенка в 2-3 летнем возрасте.
  • Фенилкетонурия III типа – провоцируется дефицитом тетрагидробиоптерина. Течение данного типа фенилкетонурии напоминают течение болезни II типа, а также включает уменьшение объема мозга (микроцефалию).

Причины возникновения фенилкетонурии

Основные причины возникновения фенилкетонурии следующие:

  • Близкородственные браки, повышают вероятность рождения ребенка больного фенилкетонурией;
  • Изменение (мутация) гена, локализованного на 12 хромосоме;

Что происходит при фенилкетонурии?

Как уже было сказано выше, при фенилкетонурии наблюдается дефицит определенного фермента (фенилаланин-4-гидроксилаза), который необходим для превращения аминокислоты фенилаланин в тирозин. Накапливающиеся в крови производные фенилаланина (фенилпировиноградная, фенилмолочная, фенилуксусная кислоты) оказываются прямое отравляющее воздействие на нервную систему.

Симптомы и признаки фенилкетонурии

В первые недели жизни большинство новорожденных  детей с фенилкетонурией выглядят совершенно нормальными. Дети с фенилкетонурией рождаются в срок, с нормальной массой тела и нормальным ростом, нередко у них светлые волосы, голубые глаза и светлая кожа.
В некоторых случаях первые симптомы болезни могут появиться уже в первые несколько недель жизни ребенка. Основное проявление фенилкетонурии у новорожденных это неукротимая рвота, которая иногда принимается за признак пилоростеноза (сужение выхода из желудка).
Основные симптомы фенилкетонурии начинают проявляться в возрасте от 2 до 6 месяцев: родители и врач замечают отставание ребенка в физическом и психическом развитии. Дети с фенилкетонурией с запозданием начинают сидеть и ходить.

Другими симптомами фенилкетонурии являются повышенная потливость со специфическим (мышиным) запахом мочи и пота, а также:

  • Вялость
  • Упорная рвота
  • Отсутствие интереса к окружающему миру
  • Уменьшение размеров головы
  • Повышенная раздражительность
  • Судорожные припадки
  • Беспричинная плаксивость
  • Сонливость
  • Беспокойство
  • Кожные изменения (экзема, дерматиты)
  • Позднее прорезывание зубов (после 18 месяцев)

По мере развития фенилкетонурии у ребенка наблюдается повышение мышечного тонуса отдельных групп мышц, что может проявляться специфической позой ребенка – поза «портного» (согнутые руки в локтях и поджатые ноги в коленях). Так же наблюдается дрожание (тремор) рук.

Отставание в психическом развитии ребенка наблюдается со второго полугодия жизни. Формируется задержка психоречевого развития (дети не произносят слогов), и задержка моторного развития (позже начинают держать головку, садится, вставать на ножки).
При несвоевременно начатом лечении, у детей с фенилкетонурией наступает глубокая психическая инвалидность. Так, у 60% детей с фенилктонурией старше 3-4 лет отмечают почти полное отсутствие речи и мышления (идиотию).

Диагностика фенилкетонурии

В целях диагностики фенилкетонурии определяют уровень фенилаланина и его производных в крови, моче и спинномозговой жидкости, а также уровень гидроксилазы фенилаланина, дигидроптеридинредуктазы или тетрагидробиоптерин синтетазы.

В последние годы в целях ранней диагностики фенилкетонурии   производят массовое обследование (скрининг) новорожденных. Для постановления диагноза фенилкетонурии, у всех новорожденных в роддомах берут кровь (из пяточки, через 1 час после кормления ребенка) для обследования: у доношенного ребенка на 4 день жизни, у недоношенного на 7 день.  При концентрации фенилаланина в крови более 2,2 мг% родителей с ребенком вызывают в генетический центр, для осмотра и проведения повторного анализа крови ребенка.

Возможны случаи, когда содержание фенилаланина в крови не превышает высоких показателей, но несколько превышает норму (4-5 мг%). За такими детьми ведется наблюдение, в течение первого месяца жизни и проводятся повторные проверки уровня фенилаланина в крови.

У больного фенилкетонурией ребенка уровень фенилаланина в крови может достигать 20-30 мг%.
Существуют также генетические методы диагностики генного дефекта при фенилкетонурии, при которых исследуют клетки крови (лимфоциты), клетки околоплодной жидкости плода (амниоциты) или клетки наружной зародышевой оболочки (хориона). Данные методы обследования позволяют установить мутантный ген и с точностью определить форму фенилкетонурии.

Лечение фенилкетонурии

Основным и единственным на сегодняшний день методом лечения фенилкетонурии является диетотерапия. Специфическую диету при фенилкетонурии следует соблюдать в течение длительного времени (более 10 лет с момента подтверждения диагноза). Лечение диетой начинают при уровне фенилаланина в крови 15мг% и выше.

Допустимая норма потребления фенилаланина в зависимости от возраста ребенка

Дети с фенилкетонурией способны усваивать только небольшие количества фенилаланина, представленные в таблице ниже:

Возраст ребенка

Допустимое суточное количество фенилаланина (мг/кг массы тела)

До 2 мес.

60

2-3 мес.

60-55

3-6 мес.

55-45

6-12 мес.

45-35

1-1,5 года

35-30

1,5-3 года

30-25

3-6 лет

25-15

Старше 6 лет

15-10

Возможно ли грудное вскармливание при фенилкетонурии?

Грудное вскармливание при фенилкетонурии возможно и даже приветствуется, однако только в том случае если мать больного ребенка будет придерживаться строгих правил кормления. В частности, необходимо строго контролировать количество грудного молока, которое получает ребенок. Для этого кормление проводится только сцеженным молоком, которое дается ребенку в строго определенном количестве (см. таблицу выше).

Для покрытия энергетических потребностей ребенка к разрешенному количеству грудного молока или обычной молочной смеси добавляют необходимое количество специализированной смеси – гидролизата белка, (см. ниже), которая не содержит фенилаланина. По мере роста ребенка грудное молоко постепенно полностью заменяют на специализированную смесь.

Расчет необходимого объема молока в зависимости от возраста и веса ребенка

Общий объем питания (грудное молоко + специальная смесь) должен соответствовать возрасту ребенка больного фенилкетонурией.

Пример: Ребенок 2 месяца, вес 4200гр. Допустимое количество фенилаланина которое ребенок может получить в сутки: 60*4=240 мг. Так как в 100 мл грудного молока содержится 56 мг фенилаланина, то ребенок может получить: (240*100)/56=428 мл молока в сутки.

Способ приготовления смеси с гидролизатом белка для детей первого года жизни.

Для приготовления смеси с гидролизатом белка используют сцеженное грудное молоко, растительное масло, кукурузный крахмал, сахар, вода, гидролизат белка. В растительное масло добавляют кукурузный крахмал, сцеженное грудное молоко, сахар – все перемешивают. Добавляют воду ½ от общего количества жидкости необходимого ребенку (см. ниже таблицу), кипятят 2 минуты. В оставшейся воде разводят гидролизат белка, кипятят и после кипячения, смешивают обе жидкости. Приготовленную смесь разливают по бутылочкам и хранят в холодильнике. Перед употреблением смесь нагревают до температуры 37 градусов.

Вес младенца,кг

Потребление жидкости в день, мл

до 3,5

525

4

600

4.5

675

5

750

5.5

825

6

900

6.5

975

7

1050

7.5

1125

8

1200

8.5

1275

9

1350

9.5

1425

более 10

1500

 Примерный суточный рацион ребенка больного фенилкетонурией, 4 - 6 месяцев жизни с массой тела 5-6 кг:

  • Грудное молоко - 350 г
  • Масло растительное – 10г
  • Масло сливочное – 8 г
  • Кукурузный крахмал – 20г
  • Рыбий жир - 1 ч. л
  • Белковый гидролизат - 23 г
  • Яблочный сок - 50 г
  • Яблочное пюре – 30 г
  • Сахар - 20 г
  • Глюкоза 20 г

Для питания детей с фенилкетонурией используются специальные продукты – гидролизаты белка или смеси аминокислот, полностью или частично лишенные фенилаланина. Эти лечебные смеси приближены по составу к грудному молоку и содержат все необходимые ребенку пищевые компоненты.

Для больных детей первого года жизни используют:

  • Афенилак
  • Аналог – ХР;
  • Лофеналак
  • Продукты для детей старше 1 года:
  • Тетрафен;
  • Фенил-фри;
  • Максамум – ХР
  • Максамаид - ХР
  • Смесь «Максамум – ХР» рекомендуют использовать также и для детей старше 6 лет и питания беременных женщин больных фенилкетонурией.

Смеси аминокислот и гидролизатов белка вводят в рацион ребенка постепенно. Начальная доза может составлять 1/3 – 1/5 от суточного количества препарата. За неделю количество лечебной смеси доводят до необходимого объема.
Детям первого года жизни гидролизат белка добавляют в каждый прием пищи. Детям старше 1 года смесь дают 2 раза в день – утром и в полдник, разбавляя смесь соками или чаем.

Правило введения прикорма в питание детей больных фенилкетонурией.

Рацион ребенка больного фенилкетонурией после года значительно отличается от диеты здоровых детей. Основу стола должны составлять овощи и фрукты, а также безбелковые продукты (безбелковые макароны, саго, кукурузный или амилопектиновый крахмал, безбелковый хлеб и кондитерские изделия, безбелковые крупы).
Дефицит жиро должен быть восполнен за счет сливочного и растительного масел, а у детей первого года жизни — за счет рыбьего жира.

  • Введение прикорма у детей больных фенилкетонурией начинается 4 месячного возраста: рацион расширяют за счет фруктовых и ягодных соков (грушевый, яблочный, сливовый).
  • Первый прикорм в виде твердой пищи вводят в 4,5 - 5 месяцев: овощное пюре или плодовоовощные консервы, но без добавления молока.
  • Второй прикорм в 5.5 месяцев: 10%-ную кашу из молотого саго, безбелковой крупы или безмолочной каши промышленного производства на основе кукурузной и рисовой муки, которые содержат не более 1,0 г белка в 100 мл готового к употреблению продукта.
  •  С 6-7 месяцев в питание вводят муссы, кисели, которые готовятся с использованием амилопектинового набухающего крахмала и фруктового сока.


При соблюдении диеты, детям больным фенилкетонурией рекомендуют – резко ограничить потребление пищи с высоким содержанием фенилаланина. В этих целях из рациона больного исключают продукты питания с высоким содержанием белка:

  • Мясо
  • Рыба
  • Колбасы
  • Яйца
  • Творог
  • Хлебобулочные изделия
  • Крупы
  • Бобовые
  • Орехи
  • Шоколад

Овощи, фрукты и молоко вводят в диету на основании подсчета содержащегося в них фенилаланина (1 гр белка содержит приблизительно 50 мг фенилаланина).

Содержание фенилаланина в продуктах (в граммах на 100г продукта)

  • Молоко женское — 0,056
  • Крупа рисовая — 0,313
  • Крупа манная — 0,399
  • Крупа гречневая — 0,395
  • Крупа овсяная — 0,363
  • Крупа пшенная — 0,48
  • Крупа перловая — 0,331
  • Горох — 0,763
  • Мука пшеничная — 0,322
  • Макаронные изделия — 0,488
  • Хлеб ржаной — 0,278
  • Хлеб пшеничный — 0,330
  • Печенье — 0,334
  • Картофель — 0,083
  • Морковь — 0,059
Комментировать


© - Использование информации без гиперссылки на источник запрещено.

Отзывы о "Все о фенилкетонурии и ее лечении":

09 декабря, 2010 19:14 валентина
хочеться с кем нибудь дружить как мы с фку
16 декабря, 2010 11:34 Людмила
у нас тоже ФКУ, но мы не падпем духом
16 декабря, 2010 11:37 Людмила
сколько Вашему малышу?, У меня сынулька ему сейчас четыре месяца почти
Буду рада общаться

28 декабря, 2010 14:20 natta
мы родились в сентябре и у нас фку
12 апреля, 2011 11:43 Элен
Привет всем кто живет с ФКУшкой.Я мама ребенка страдающего фку. Нам уже 5 лет и 4 месяца.Диагноз поставили в 2 недели,так и живем с ним.Скажу честно-тяжело,но справляемся.Ходим в садик,на занятия с логопедом,с дефектологом,дома занимаюсь-и вижу что мои усилия не напрастны.А таким как я мамочкам хочу пожелать-не падайте духом,старайтесь для малыша и Бог вам поможет.
15 ноября, 2012 18:22 Елена
у меня тоже малыш с фку(
17 декабря, 2010 19:13 Катерина
у нас тоже ФКУ, нам 6 месяцев, у нас дочурка.
28 декабря, 2010 18:51 natta
как вы в весе прибавляете?какой должен быть анализ?
21 декабря, 2010 23:03 Елена
А у меня сын с фенилкетонурией. Нам уже 7 лет. У нас всё в порядке. Но придерживаемся строгой диеты с рождения. Привыкли. Рада буду пообщаться.
28 декабря, 2010 15:15 Людмила
А Вы в садик ходили?
29 декабря, 2010 14:40 Елена
Да, мы ходили,но только последние два года - и то без еды (кушали дома, на обед и сон уходили домой, по необходимости приходили и во второй половине дня. Воспитатели и заведующая были предупреждены. А анализы у нас в норме примерно 120 мкмоль/л (до 2 в старых единицах). без помощи бабушки было бы сложно.
27 апреля, 2011 11:29 Виктория
Привет Елена. А что кушает ваш сын? Можно хоть иногда съесть что-нибудь вкусное, например шоколад???
18 октября, 2012 11:20 Татьяна
Добрый день, Елена! Моей внучке Даше 7 лет у нас ФКУ, пошли в школу, сложно с питанием, если не трудно может напишите нам несколько рецептов, любимые вашего сынули. С Уважением, Татьяна.
28 декабря, 2010 14:22 natta
а какой анализ у вас сейчас?что кушаете?
28 декабря, 2010 15:14 Людмила
Мы пока кушаем нутрилон и МД мил О.
28 декабря, 2010 18:49 natta
вам сколько? что такое мд мил о?нам 3 месяца мы кушаем нутрилон и афенилак,сок начали давать.вы с москвы?
29 декабря, 2010 09:43 Людмила
мы с Москвы. МД МИЛ ФКУ О это смесь Ипанская. Но сейчас переходим тоже на Афенилак. А Вы с Москвы?
29 декабря, 2010 09:46 Людмила
Ванюшке сейчас 4 месяца
29 декабря, 2010 11:59 natta
мы с москвы,ясенево.какой у вас анализ?у нас сначало был 38,сейчас 0,7.питание сами считаете?
29 декабря, 2010 12:16 Людмила
А мы с Чертаново. У нас самый высокий был 34, а сейчас последний раз был 1.2. Вчера сдавали в обед скажут сегодня результат. Да расчитываю сама диету. Мы сначала гидролизат моим молоком разводили, а потом я заболела пневмонией и пришлось перейти на искуственное питание тоже нутрилон
29 декабря, 2010 12:02 natta
в весе хорошо прибавляете?
29 декабря, 2010 12:19 Людмила
Да норм. А Вы? может в аське пообщаемся?мой номер 620808238
29 декабря, 2010 12:21 Людмила
а кто у Вас девочка или мальчик? как зовут?
29 декабря, 2010 13:10 natta
у нас девочка,ксюша.мы в весе плохо прибавляем.сначало тоже грудное молоко,потом нан но у нас алергия,сейчас нутрилон гипоалергенный.вы наблюдаетесь дпб№6?аську сейчас сделаю
29 декабря, 2010 13:58 Людмила
а мы кушаем нутрилон комфорт. Да там же где и Вы наблюдаемся. Жду в аське.
29 декабря, 2010 14:19 natta
аськой не пользавалась не знаю как,муж придет поможет.у вас еще дети есть?
29 декабря, 2010 15:42 Людмила
Да у нас еще есть старший сынулька, ему 10 лет, у него все нормально. А у Вас есть?
29 декабря, 2010 16:13 natta
да,сын 9 лет и дочь почти 2 года,у них все хорошо.вы в сад записывали ваню?будете отдавать?
29 декабря, 2010 14:50 Елена
У меня хотя сын уже большой (первоклассник), но я помню, что первый год мы сидели на нашем Афенилаке - я была не в восторге (запах ужасный и вкус) + моё молоко до полутора лет (постоянно сцеживалась). Вес сын набирал сильно. Белок я никак не могла выдать по норме отечественной, только по американским нормам более-менее. но анализы были хорошие. Да, после прививки АКДС - сильно подпрыгнул анализ. потом долго выравнивали. А в основном, все было нормально - все надо просто ПЕРЕЖИТЬ. Главное терпение и строгое соблюдение диеты (но иногда бывало очень трудно).
29 декабря, 2010 15:18 natta
а сейчас какой анализ и обычные продукты кушает?
28 апреля, 2011 09:37 Елена
У нас анализы в норме.(60-120мкмоль/л - в новых единицах, что соответствует 1-2 в старых единицах). Но при рождении помню, что были плохие высокие анализы. У нас классическая форма ФКУ. Кушаем мы и обычные продукты, но вы должны понимать, что все без исключения продукты перещитываются на норму белка (или на норму фенилаланина). Шоколад у меня сын получает, но не много. везде смотрю, сколько белка. Сын приучен всегда вначале взвешивать продукты. И пока я не дам разрешение, сам он не съест. Он уже знает, что у него такой особенный организм, что нужно соблюдать правила в диете, и тогда он будет здоров.
29 декабря, 2010 15:43 Людмила
Елена, а Вы в школу берете свою еду?
28 апреля, 2011 09:43 Елена
Берем только соки, карамельки. Завтракает он пред школой плотно, в основном кашами: кукурузная, овсяная с разными наполнителями (фирма дядюшка Бишоп, - эти каши прошли специальную обработку, в них белка содержится 2-3г/100г сух. продукта)+ кус-кус, добавляю, мед, варенье, масло сливочное. И всегда стакан его гидролизата, мы называем его молоком, подслащиваем. Обедает он дома, заранее варю ему обед порционно.
21 февраля, 2011 00:23 вероника
Здравствуйте ! Очень хочу паознакомиться с родителями больных деток.У меня дочка 15 лет и сынок 11 лет с фенилкетонурией.У нас всё плохо.Звоните мне 89873666818
04 апреля, 2011 19:59 Без подписи
Здравствуйте Вероника!!! Меня зовут Амина,моему сыну 3 года и у нас ФКУ диагноз поставили поздно в 2года8месяцев у нас тоже все так себе не очень, если Вам не трудно то опишите Ваши проблемы и как Вы с ними боритесь какая у Вас диета?
12 апреля, 2011 11:53 Элен
Здраствуйте Вероника!Моему сыну 5,4 года.Диагноз поставили в 2 недели,но цифры скачут постоянно-то 2,4 то 13,8.Сама не могу понять как такое может быть.Соблюдаем диету строго-цифры вверх,попускаю немного-вниз.Форма болезни-классическая.А как у вас?
27 апреля, 2011 11:16 Без подписи
Здравствуйте Вероника, а почему всё плохо?
17 мая, 2011 12:25 Виктория
Здравствуйте Вероника! У вас уже большие дети, расскажите, что они едят из обычных продуктов и почему всё плохо?
02 марта, 2011 18:57 Алия
Здраствуйте! Очень хочу дружить с родителями больных деток с ФКУ.
18 ноября, 2011 19:33 Жана
Привет!! а вы откуда?
06 апреля, 2011 11:56 Elena
Всем,привет! У нас ФКУ не подтвердилось,но содержание белка в крови начинает увеличивотся. Врачи толком ни чего не говорят,что делать?
22 апреля, 2011 16:18 Наталья
Уважаемые! Не могу удержаться, чтобы не написать свое отношение к этой статье "Все о фенилкетонурии и ее лечении"!
Невозможно разобраться родителям детей, больных фенилкетонурией, в рекомендациях, которые дает неизвестный автор этой публикации! Почему нет имени автора? Безграмотные советы, таблицы, расчеты! Нельзя публиковать статьи некомпетентных людей, начитавшихся специализированной литературы, непонятой ими до конца!

Врач диетолог, педиатр, лечащий детей с фенилкетонурией, Копылова Наталья Владимировна
01 сентября, 2011 01:04 Оксана
Наталья Владимировна,здравствуйте. А вы где живете? Хотелось бы с вами пообщаться.
09 октября, 2012 00:10 Копылова Н.В.
Оксана, здравствуйте! Извините, что обнаружила Ваш комментарий только сейчас. Я живу в Москве. Буду рада ответить на Ваши вопросы по электронной почте. С уважением, Копылова Наталья Владимировна
27 апреля, 2011 11:10 Виктория
Здравствуйте, моему сыну 4 месяца, у нас тоже ФКУ. Меня интересует вопрос-можно ли когда-нибудь вообще прекращать диету?
28 апреля, 2011 10:00 Елена
Я уверена, что нет. Ссылаюсь на специалистов с мировым именем: Мхеидзе Медею Отаровну. У неё есть книги по ФКУ. Да не только она но и в америке уже давно придерживаются данного мнения. Вы подумайте ами,
28 апреля, 2011 10:05 Елена
Если ребёнок уже родился с отсутствием фермента в печени, который должен расщеплять фенилаланин, то откуда он возьмётся у него когда он вырастет? Да вырастите вы ребёнка до взрослого состояния здоровым, мозг будет сформирован, а потом вдруг начнёте давать большие колличества фенилаланина, который начнет отравлять организм ребёнка, в результате опять он будет страдать -мозг снова начнёт разрушаться.
27 апреля, 2011 11:31 Виктория
А можно отдавать ребёнка в садик на весь день? Только предупредить воспитателей о ФКУ???
28 апреля, 2011 09:53 Елена
Я бы не стала рисковать. Потому что, чтобы ребёнок был здоров нужно строго контролировать весь процесс кормления. Даже если вы договоритесь с воспитателями, чтобы ребёнка кормили вашей едой. То как вы будете уверены в том, что ребёнок все съел? Недополучение белка организмом, также как и большое потребление ведет к повышению уровня фенилаланина в крови ребёнка, что приведет к его плохому самочувствию как минимум. Ещё один важный момент: именно в детском возрасте особенно опасно повышение фенилаланина в крови - развивается мозг. В садике очень много инфекций, уберечь ребёнка конечно трудно, но по возможности, пока он маленький минимизировать риск зарожения нужно. Любая инфекция всегда приводит к повышению финилаланина в крови.
17 мая, 2011 12:30 Виктория
Здравствуйте! Скажите, а сколько должно быть грамм белка на продуктах, которые можно при фку?
06 июня, 2011 17:34 Без подписи
Всем привет! у меня ребенок с ФКУ ему 6 лет все нормально в сад ходим что-то едим в саду(супы и овощные блюда) остальное приносим с собой.
Хочу спросить кто нибудь покупает продукты за границей если кого интересует могу дать адреса где и как можно заказывать там очень огромный выбор низкобелковых продуктов
26 июля, 2011 13:13 Валентина
Здравствуйте. У нас тоже ФКУ,нам 8 месяцев.Мы из Эстонии,напишите пожалуйста нам адреса где и как можно заказать низкобелковые продукты.Спасибо.
01 августа, 2011 08:51 Мария
моей дочке 5 месяцев. мы из Италии, была бы благодарна за информацию.
23 ноября, 2011 19:29 елена
добрый день, моему сыну 14 лет фку с 3 недель. была в италии, в 2003 году насеолько помню в аптеках хороший ассортимент неизкобелковых продуктов АПРОТЕН
11 сентября, 2012 16:47 Alena
Marija gde vu v Italii???U menja tawe problema i ja poka v Italii.Moei doceri uwe 17let-fenilketunurija
19 ноября, 2012 22:53 ирина
расскажите где и как(адреса)заказываете низкобелковые продукты
07 июня, 2011 12:59 екатерина
здравствуйте хочу посоветоваться у меня ребёнку 2 года. У нас тоже ФКУ, мы не сидим, не держим голову, не разговариваем и не ходим. Подскажите, будут ли улучшения?
07 июня, 2011 16:26 Без подписи
А вам когда диагноз поставили???? вы из России? вы лечитись какие у вас анализы? можно все поподробнее

08 июня, 2011 09:51 екатерина
мы из россии у нас диагноз поставили в 2месяца.анализы у нас были плохие до 6месяцев,а сейчас у нас анализы в норме1,2.мы лечимся в москве в нии педиатрии в отделении генетики.принимаем препораты наком,элькар,оксидевит,остеогенон,конвулекс,германский препорат вита прептофан.начились улучшения,но таких уж хороших улучшений нет.начел октивней себя вести появились движения.но прогноз на улучшения не обещают.посоветуйте куда можно обратится.
08 июня, 2011 10:23 Без подписи
екатерина
А у вас какая форма ФКУ? Почему в НИИ педиатрии? вы из какого города у вас что генетического центра нет? Просто у нас "классиика"
13 июня, 2011 16:44 екатерина
У нас кофокторная ФКУ. Мы из города Будённовска, близлежащий генетический центр находится в г. Ставрополе, но там детки не лежат. А в НИИ педиатрии лежим, потому что нас направил наш лечащий врач-генетик
13 сентября, 2011 22:53 забида
Всем привет,у меня пацан 8месяцев (фку). Мы с буденновска. Незнаю что делать. Пожалуйста позвоните мне, мой номер 8 906 491 44 93 Забида буду ждать. . .
10 июня, 2011 23:22 вита
здравствуйте!!! Нам 9 месяцев. нам сказали готовить саговою кашу. Я не знаю как.? Помогите пожайлуста!!!!! как готовить саго,для ФКУ???
28 июня, 2011 23:09 Юлия
Здравствуйте у нас тоже ФКУ мы из города Перми у нас девочка 1,5 года! Хочу пообщаться с родителями из своего города!
02 сентября, 2011 15:04 РАИСА
ЗДРАВСТВУЙТЕ У МЕНЯ У ДОЧКИ СТАВЯТ ФКУ СНАЧАЛО БЫЛО 38% СЕЙЧАС 0,03% КТО НИБУДЬ ЗНАЕТ МОЖЕТ ЕЕ СОВСЕМ НЕТ У НАС ЭТОЙ БОЛЕЗНИ И СКАЖИТЕ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЕ ПИТАНИЕ ДОРОГОЕ?
09 сентября, 2011 09:53 Оксана
Привет, у меня дочь 1 годик (ФКУ). врачи говорят, что пока всё в норме. Как узнать какая форма ФКУ Классическая или другая? Где можно заказать низкобелковые продукты?
05 ноября, 2011 21:56 Татьяна
Всем здравствуйте,29 октября дочери исполнилось 15 лет, диагноз ФКУ поставили на 2 недели от рождения, соблюдали диету до 2-х лет, потом отказались полностью от спецдиеты, так как ребенок развивался нормально, в садик ходили, сейчас в 8 классе обычной школы, перелопатили кучу медицинской литературы и пришли к выводу, что не обязательно это болезнь, это- индивидуальные высокие цифры, с которыми можно жить, главное- смотрите на развитие ребенка, всем успехов
11 ноября, 2011 22:47 мама Алинки-малинки
Здравствуйте мамочки.Меня зовут Виктория-Питер,доченьку Алинка, нам поставили диагноз на 2 неделе было 2000мкмоль/л.сейчас нам почти 6 мес,диету соблюдаем строго,но уровень фенилланина в крови всегда скачет.не можем понять почему.каждый раз жду с не
терпение результаты анализов-очень переживаю.Девочка хорошая-за ней не замечаю отклонений.Разве что прибавляем в весе плохо,но мы и родились крохами.2 раза проходили курс массажа, сейчас ползаем потихоньку.подскажите пожалуйста как узнать какая форма фенилкетонурии?Очень хочу общаться с мамочками столкнувшимеся с этой бедой.Мой номер тел 8 951 667 22 42.


20 ноября, 2011 07:02 nata
моей внучке 8 лет была инвалидность,в этом месяце сняли,все в шоке,что делать дальше,говорят,что организм сформировался можно есть все.Кто-нибудь ответит на мой вопрос.С уважением Наталья
23 июня, 2012 11:18 Без подписи
Здравствуйте Наталья.Моему сыну 10 лет,инвалидность сняли,но прокомментировали хуже.Сказали-"приходите когда будут отклонения,а ФКУ не повод государству платить вам деньги."
23 ноября, 2011 13:42 Настя
Здравствуйте!Меня зовут Настя.У меня мальчик 4года.У нас "классическая" форма ФКУ.У нас все нормально,развитие в норме.Врачи говорят что ребенок очень развит.Диету соблюдаем на половину.Мы не кушаем мясо,молоко,рыбу очень редко.А хлеб,макароны,печенье,конфеты входят в наш каждодневный рацион.Мы наблюдаемся у невролога,психиатра.И их прогнозы очень нас радуют.Самое главное верить в то что будет все хорошо.
23 ноября, 2011 21:06 мама Алинки-малинки
Настя здравствуйте.Скажите какая у вас норма фенилланина в день?когда вам поставили диагноз?если помните во сколько вы начинали прикорм и с чего начали?нам сейчас пол годика-доченька хорошая,правда очень мало прибавляет в весе.наш генетик говорит не торопиться с прикормом,кушаем пока только грушу и яблочно(пюре)
28 ноября, 2011 23:58 НАСТЯ
ЗДРАВСТВУЙТЕ.ДИАГНОЗ НАМ ПОСТАВИЛИ В ДВЕ НЕДЕЛИ.ЦЫФРЫ БЫЛИ ОЧЕНЬ БОЛЬШИЕ .ПРИКОРМ НАЧАЛИ С 9 МЕСЯЦЕВ С КАРТОФЕЛЬНОГО ПЮРЕ,А ПОТОМ ПОТИХОНЬКУ ВСЕ ПРОДУКТЫ ПИТАНИЯ КОТОРЫЕ СОДЕРЖАТЬ МАЛЕНЬКИЙ БЕЛОК.А С ДВУХ ЛЕТ МЫ НАЧАЛИ КУШАТЬ ВСЕ КРОМЕ МЯСА МОЛОКА.НА ДАННЫЙ МОМЕНТ НОРМА ФЕНИЛЛАНИЛА В ДЕНЬ 9 ГР.
23 ноября, 2011 19:42 елена
добрыйдень! у меня сын 14 лет фку классическая форма .ходим в обычную школу.
. хочу поделиься опытом до 2.4 года кормила грудью (не сцеживала!, а кормила!) плюс гидролизат (пьем до сих пор и соки, каши (саго с небольшим к-вом круп))
07 января, 2012 17:57 Ирина
Добрый день! Моему сыну уже 20лет фку классическая форма. Есть ли необходимость соблюдать диету и до какого времени? Он работает рабочим в строительной организации.
24 января, 2012 00:21 MedKollegia_Polismed
Здравствуйте. Вашему сыну следует сдать анализ крови на уровень фенилаланина и обратиться с результатами анализа к врачу. На основании результатов обследования врач при необходимости порекомендует диету.
24 января, 2012 00:11 Ира
всем,здравствуйте.Меня зовут Ирина.У меня сын,1 год,клас.фку,зарегистрирована на сайте вместе со всеми.
27 января, 2012 12:34 Михаил
Моему ребёнку 2 года,диету соблюдаем,развиваемся хорошо.Была инвалидность,потом сняли,потом опять дали...Подскажите,как добиться инвалидности и чтоб её не сняли?Лечебную смесь мы получаем беспатно,а вот других продуктов в нашем городе и регионе не достать.
19 февраля, 2012 21:36 Юлия
Всем привет!!! У меня дочурка с ФКУ, поставили в 2 недели.. сидим на диете пьём аминокислотную смесь. Я полна оптимизма, чего и вам ЖЕЛАЮ!!!!!-дочка развивается по возрасту, сейчас 4 уже переворачиваемся, пытаемся сесть.... анализ от 2 до 5. Огромную поддержку обрела на форуме "вместе со всеми!!!" Там такие же родители, с большим опытом. Всегда помогут и подскажут.
18 марта, 2012 12:09 Лариса
Здравствуйте, я из Челябинска. Дочке 9 мес., родились на 33 нед. 43 см и вес 2140. Месяц лежали под колпаком, сейчас ест всё, кроме картошки и рыбы. Сидит, бегает в ходунках, не разговаривает, зубов нет, спит мало, очень капризная. Вчера перебирала мукулатуру и нашла письмо (пришло пока мы в роддоме лежали, никто и не читал), там сказано что у нас плохие анализы и надо пересдать. Теперь переживаю, вдруг правда ФКУ, а мы так поздно узнали. Какие могут быть последствия?
11 сентября, 2012 16:55 Alena
Larisa nerewuvaite,u nas voobwe obnaruwuli v 4,5goda,koneshno cem ranishe tem lutshe dlja vsez a shto podelaesh esli vraci takie.Ja s Ukrainu i moei doceri uwe 17let.
12 сентября, 2012 08:48 Лариса
CСпасибо)) У нас всё обошлось. Сейчас уже 1г.и.3м. Всё ок )) Надеюсь больше таких сюрпризов не будет.
11 сентября, 2012 16:50 Alena
Gde kupiti gidralisat???17let.skoliko stoit??kuplju tetrafen
04 ноября, 2012 16:05 Ольга
Здравствуйте. моей доченьки 1г и 3м.у на ФКУ. стоим на учете у генетика с 2 недель. развиваемся хорошо.хотелось бы пообщаться с мамочками таких же деток
23 декабря, 2012 19:26 венера
здравствуйте ольга буду рада знакомству -моей доченьки сейчас 11 месяцев у нас тоже фенилкетуонурия
02 апреля, 2015 16:44 ВИЛЕНА
Добрый день! Моей дочьке почти ТРИ ГОДА, У НАС ГФА КЛАССИЧЕКАЯ ФОРМА. ЦИФРЫ: 17 БЫЛО (: диеты нету, это нормально? Спасибо заранее
14 апреля, 2015 19:03 Инна
Вилена, 17 это ненормально, срочно садитесь на диету, принимайте аминокислотную смесь, потому что сейчас отравляется мозг ребенка. От 2 до 6 это нормально. У меня сын с ФКУ , ему 8 лет.
28 апреля, 2015 11:31 Вилена
Спасибо за совет:)Врачи говорят, что развивается хорошо и скоро снимут нас с учета. Может все оставить как есть, в таком возрасте какие могут появиться проблемы:(
28 апреля, 2015 11:36 Вилена
Кто нибудь из Врачей, ответьте мне:( что мне делать:(
10 августа, 2015 20:34 Ольга
Добрый день,
Подскажите, кто знает, где находится ближайший к нам генетический центр (мы живем в Алтайском крае). Спасибо.
20 ноября, 2015 01:43 татьяна
Здравствуйте,у нас сыну год.фку с 2 нед.хочу пообщ.с родителями таких же деток.
23 декабря, 2015 18:42 Юлия
Здравствуйте нам 4 месяца.у нас сынок с фку.
07 февраля, 2016 23:30 Татьяна
Вилена! В контакте есть Мхеидзе Медея Отаровна генетик один из немногих кому здравоохранение не указ. Во многих регионах РФ экономят и внушают родителям, что можно уходит с диеты. Фенилкетонурия страшна накопительным фенилалонином!

Добавить комментарий: