Микроцефалия

Микроцефалия головного мозга – это тяжелый врожденный дефект, в основе которого лежит уменьшение массы мозга и размеров головки ребенка. Встречается эта болезнь с частотой 1 случай на 10000 родов. Такие дети отличаются заметной аномалией мозговой части головы, которая имеет неестественно малые размеры в соотношении с телом. Также они страдают умственной отсталостью, недоразвитием мозга, отклонениями психического и неврологического характера. При этом в самом головном мозге наблюдаются признаки тяжелых пороков, извилины имеют уплощенный вид, некоторые из них отсутствуют полностью.

Виды

Существует два вида микроцефалии:

• первичная – она является результатом нарушений на генетическом уровне, влияния определённых негативных факторов во время вынашивания ребенка в I и II триместрах беременности;
• вторичная – формируется из-за негативного воздействия внешних факторов во II и III триместрах беременности, в процессе родов и в неонатальном периоде жизни новорожденного (повреждения мозга), отличается более тяжелым течением (церебральный паралич).

Причины и факторы возникновения микроцефалии

Развивается эта болезнь в результате воздействия определённых факторов на плод во время внутриутробного периода. Спровоцировать микроцефалию головного мозга могут такие причины:

• нарушения генетического характера;
• неправильный образ жизни матери на первых месяцах беременности, что вызывает интоксикацию плода (алкоголь, табак, наркотики);
• проблемы в работе или патологии системы эндокринных желез;
• повышенный уровень радиации во внешней среде;
• инфицирование плода внутриутробно некоторыми болезнями (цитомегаловирус, краснуха, герпес, корь, свинка);
• травмы ребенка в процессе родов;
• плохая экологическая обстановка;
• тератогенное воздействие медикаментозных препаратов (антибиотиков и других лекарств);
• инфекционные заболевания, перенесенные мамой в период беременности (токсоплазмоз);
• тяжелые отравления токсическими веществами.

Часто дети с микроцефалией появляются у совершенно здоровых родителей, и объяснить причину такой аномалии врачи не в состоянии.

Симптомы микроцефалии

Дети с микроцефалией имеют очень малую массу мозга с грубыми пороками развития и резко уменьшенными некоторыми долями мозга. С возрастом становится заметно, что лицевая часть нормальная, мозговая – аномально малая. Практически все больные страдают интеллектуальной недостаточностью разной степени. При первичной форме болезни неврологические признаки микроцефалии не сильно выражены, двигательные функции практически все сохранены. При вторичной отмечается поражение моторики по типу судорог и ДЦП, очень страдает интеллект. Также при микроцефалии отмечают такие симптомы:

• малый размер обвода головы ребенка (в переделах 25-30см, что меньше на 2-3 сигмальных отклонения);
• малые размеры родничка, его полное закрытие раньше сроков или отсутствие вообще;
• нарушение координации движений;
• признаки олигофрении;
• узкий лоб покатой формы, оттопыренные уши, сильно выпуклые надбровные дуги;
• косоглазие (у большей части детей);
• непропорциональные размеры головы;
• эмоциональная ограниченность;
• окружность грудной клетки при измерении больше окружности головы (у здоровых детей наоборот);
• низкий тонус мышц (мышечная дистония);
• показатели веса и роста ребенка значительно ниже нормы;
• закрытие швов на черепе в первые месяцы после рождения;
• судороги (иногда).

«Обратите внимание»

Речь о микроцефалии может идти в том случае, когда окружность головы новорожденного менее 34 см. При этом данный показатель не основной при постановке диагноза, так как небольшая головка при рождении может быть просто индивидуальной особенностью, передающейся по наследству.

Такие дети бывают апатичными, мало двигаются или, наоборот, гиперактивны, легковозбудимые. Держать голову, уверенно сидеть, самостоятельно ходить они начинают позже своих сверстников. Продолжительность их жизни максимум 30 лет, а в среднем – 15. Уровень умственной отсталости у микроцефалов очень разный: от легкой формы имбецильности до тяжелой степени идиотии.

Диагностика микроцефалии

Постановка диагноза не вызывает особых трудностей с учетом типичного внешнего вида таких больных и недоразвития интеллекта.

Осмотр

Врач проводит осмотр ребенка, выполняет взвешивание и замеры основных размеров головки, туловища, оценивает диспропорции частей черепа. Также показана консультация генетика с целью выявления наследственных патологий.

Лабораторная диагностика микроцефалии

Кроме стандартного набора анализов таким детям обязательно проводят генетический скрининг, чтобы выявить генетическое или хромосомное заболевание.

Инструментальные методы обследования

•  кариотипирование плода;
•  амниоцентез;
•  биопсия хориона;
•  кордоцентез. 

Полное инструментальное неврологическое обследование. Оно позволяет определить степени дефекта мозга и спрогнозировать дальнейшее течение заболевания. В этот вид диагностики микроцефалии входят такие процедуры:

• рентген черепа;
• ЭЭГ;
• МРТ головного мозга;
• ЭхоЭГ;
• КТ;
• Нейросонография.

Лечение микроцефалии

Специфического лечения этого заболевания нет, так как оно неизлечимо. К сожалению, в данном случае возобновить естественную деятельность мозга невозможно. На сегодня проводится только симптоматическая терапия, направленная на коррекцию работы мозга. Она состоит из комплекса методов интеллектуального и физического развития ребенка, что позволит выполнить его максимально возможную адаптацию в социуме. Дети с первичной микроцефалией редко, но могут учиться в специальной вспомогательной школе, со вторичной – требуют постоянной опеки взрослых.

Медикаментозная терапия

Ее назначают для активизации и стимулирования обменных процессов в мозге. В частности, при лечении микроцефалии назначаются препараты из таких групп:

• седативные;
• ноотропы;
• противосудорожные;
• дегидратационные;
• витаминные комплексы.

Физиотерапия

Она включает широкий спектр процедур, среди которых главное место занимают лечебная физкультура и массажи.

Методы интеллектуального развития ребенка

Для детей больных микроцефалией мозга существуют спецучреждения – это интернаты и детские сады, где с ними занимаются специалисты (логопеды, дефектологи). При первичной форме добиться позитивной динамики намного легче, хотя ребенок не станет абсолютно здоровым, но сможет научиться элементарным навыкам. Вторичная форма имеет неблагоприятный прогноз, потому что такие дети не могут овладеть даже самыми простыми умениями (держание головы, переворачивание, сидение).

«Важно»

Родители таких детей также должны активно учувствовать в их лечении. Необходимо регулярно заниматься с ними водной терапией, улучшать память, выполнять упражнения на развитие сенсорики, мышления, внимания.

Профилактика

Предугадать развитие этой патологии у беременной женщины невозможно до проведения УЗД. При этом будущей маме в любом случае стоит избегать негативного влияния внешней среды (радиация, алкоголь, курение, отравления, работа с токсическими веществами и т.д.). Важно планировать беременность заранее и при наличии подобных патологий в роду следует пройти предварительное медико-генетическое консультирование.