Ахондроплазия

Ахондроплазия является заболеванием, которое носит наследственный фактор. Оно характеризуется длительным ростом костей и хрящевых тканей. Таким образом, у больного наблюдаются короткая длина костей, нестандартная их форма и замедленный рост.

Основном причиной данного заболевания выступает мутация гена FGFR3, который осуществляет контроль за ростом костей и хрящевой ткани.

Разновидности ахондроплазии

Ахондроплазия классифицируется по следующим признакам:

По форме заболевания:

При этом выделяют:

гиперпластическую форму – при данной форме болезни наблюдается быстрое, но неупорядоченное увеличение пластины хрящевой ткани, в которой располагается ростовая часть кости, а также рост органа, выполняющего эндокринную функцию;
гипопластическую форму – заметны недоразвитиые ростки хрящевой ткани и снижение роста органа, выполняющего эндокринную функцию;
желатиновидное размягчение пластины хрящевой ткани – дети с таким диагнозом погибают еще не родившись. Если же ребенку удалось появиться на свет живым, по достижении половой зрелости его жизнеспособность увеличивается.

По форме возникновения:

наследственная – характеризуется передачей мутированного гена от старшего поколения младшему. В случае, если у обоих родителей наблюдается мутированный ген, у них появляется больной ребенок;
спорадическая – мутированный ген появляется в некоторых случаях, наследственный фактор здесь роли не играет. Подобные мутации возникают под воздействием:

а) привычной радиации;

б) чрезмерно высоких температур;

в) выработки в человеческом организме органических веществ, которые являются источниками наследственных изменений.

Причины возникновения ахондроплазии

В корне этиологии заболевания лежит мутация гена FGFR3, что также может приводить к развитию:

Гипохондроплазии;
Танатофорной дисплазии;
Синдрома Крузона;
Синдрома Менке.

Патогенез ахондроплазии

Заболевание развивается по причине нарушения хрящевого роста костей. Хондроциты располагаются беспорядочно, что приводит к нарушению функции окостенения и снижению роста костей. Суть ахондроплазии состоит в непропорциональном росте костей. Очень часто такая причина возникает на фоне непредвиденной мутации.

Факторы, которые вызывают ахондроплазию:

наличие данной болезни у родителей;
зрелый возраст родителей, что может вызывать мутацию.

Основные симптомы ахондроплазии

низкий рост (не выше 130 см);
короткая длина конечностей ввиду недоразвитых костей плечевого и тазобедренного суставов. Со временем эти кости изгибаются и становятся бугристыми;
пальцы на руках короткие, равной длины, при этом два пальца находятся очень близко;
кривая форма ног;
трудности при движениях в суставах;
большой размер головы и выпуклая форма лба ввиду увеличенного отдела мозга. При этом лицо кажется сморщенным и маленьким;
широкая форма носа с впалой переносицей;
высокорасположенное небо в форме арки;
угол глаза с внутренней стороны оснащен еще одной складкой;
могут наблюдаться чрезмерные изгибы позвоночника в поясничном отделе. Это влияет на нарушение походки;
умственное недоразвитие.

Дополнительными симптомами являются:

нарушение естественного положения глаз;
избыток цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга;
болезненные ощущения в пояснице.

Возможные осложнения ахондроплазии

Самым опасным осложнением выступает сжатие спинномозгового канала, что приводит к сдавливанию спинного мозга и нервных окончаний. Данное осложнение проявляется в:

сильной слабости в конечностях;
нарушении двигательного аппарата;
пониженной чувствительности;
дисфункции тазобедренных органов (самопроизвольное мочеиспускание, мужская дисфункция).

Диагностика ахондроплазии

Известны следующие варианты диагностики:

совокупность проявлений болезни и особенностей ее течения.
карликовый рост;
нестандартная пропорциональность частей тела:

малая длина конечностей;
кривая форма ног;
короткие пальцы на руках;
большой размер головы по причине увеличенного размера черепа;

переносица широкой формы;
данные рентгенографии:

Череп:

пропорциональное несоответствие лицевой и мозговой составляющей ввиду большого размера последней;
узкая затылочная часть, которая соединяет головной и спинной мозг;

Кости:

короткойдлины;
толстые стенки костей;
нестандартная форма суставов;
метод, направленный на выявление инфекционных возбудителей (ПЦР) –позволяет обнаружить нарушение в развитии гена FGFR3.

Лечение ахондроплазии

Ахондроплазия представляет собой наследственную мутацию, поэтому в качестве лечения, зачастую, используют симптоматику: гормон роста, который способствует ускорению развития и увеличения костей, во всяком случае, на первом году жизни. Данный метод терапии характеризуется длительностью применения инъекций ежедневно перед сном.

Медикаментозное лечение ахондроплазии

Для предотвращения нарушений в развитии костных тканей пациентам с ахондроплазией показана гормональная терапия, так как других действенных способов лечения пока не известно.

Гормоны компенсируют недостаток роста и способствуют этому процессу.

Согласно проведенным исследованиям, рост детей значительно увеличивался после приема гормональных препаратов и даже приходил в норму. Однако пока неизвестно, принесет ли данный метод лечения положительный эффект взрослому человеку.

В процессе лечения детей гормонами врачи используют специальные таблицы, которые позволяют следить за ростом ребенка. При значительном увеличении объемов головы диагностируют избыточное скопление жидкости в головном мозге. В таком случае назначается шунтирование для удаления избыточной жидкости и снятия давления на мозг.

Хирургическая терапия ахондроплазии

Известно два метода хирургической терапии исправления деформаций скелета:

ламинэктомия — осуществляется при помощи разреза спинного канала, что приводит к ослаблению давления на спинной мозг от позвоночника;
остеотомия — проводится разрез костей нижних конечностей и закрепление их в правильном положении. Данный метод используют при заметном искривлении ног. Также есть возможность слегка увеличить длину нижних конечностей.

Народные методы лечения ахондроплазии

Все предлагаемые народные способы лечения ахондроплазии не дадут результата, более того, они могут оказывать опасное воздействие на организм. Именно поэтому не стоит прибегать к помощи различных трав и отваров – действенных народных рецептов от ахондроплазии не существует!

Профилактика ахондроплазии

Профилактика включает в себя следующие методы:

медицинская консультация по генетической предрасположенности – является обязательной в случае наличия больных ахондроплазией в родословной. Лечащий врач проводит уточнение генетической предрасположенности в семье и дает предположения о возможном рождении нездорового ребенка;
пренатальная диагностика – проводится комплексно перед родами с целью возможного выявления патологии плода внутриутробно;
дородовое исследование – проводят с целью выявления возможной патологии плода в период внутриутробного роста.

Особенности ахондроплазии в детском возрасте

Основным действенным способом лечения ахондроплазии является гормональная терапия. При этом проводить лечение следует длительно, более двух лет с небольшими перерывами.

Данный метод лечения зарекомендовал себя как самый эффективный ввиду того, что были замечены случаи положительной динамики развития и роста костей.