Синдромом Марфана называется генетическое изменение, которое вызывает нарушение в соединительных тканях организма. Сами соединительные ткани служат для поддержки правильной структуры клеток, являясь в некотором роде «клеем» для всех мышц, суставов, кровеносных сосудов и органов.
Если же этот клей является более слабым, чем у нормального человека, то это состояние называется Синдромом Марфана. Связано это в первую очередь из-за мутации фибрилина, вещества, которое является основой соединительной ткани. Собственно это нарушение может привести к проблемам во многих органах, в частности к нарушению зрения, проблемам с костями и к нарушениям сердечнососудистой системы.
На данный момент большинство проявлений этого заболевания успешно купируются, хоть и заболевание само по себе пока что считается неизлечимым. Еще пару десятков лет большинство людей, страдающих синдромом Марфана, жили не более 40-ка лет. Сейчас же, если у человека было диагностировано это заболевание и сразу были приняты лечебные меры, его срок жизни равен сроку обычного среднестатистического человека.
На данный момент наиболее перспективными препаратом для лечения синдрома Марфана принято считать ингибитор ингиотезин с превращающим ферментом (АПФ). Данное средство является замечательным препаратом для лечения всех больных, страдающих этим заболеванием.
Причины заболевания
Данный синдром является очень редким отклонением, которое встречается примерно на 1 человека из 5 тысяч. Собственно сама болезнь обуславливается мутацией гена фибрилина, находящейся в 15-й хромосоме. Это есть одна из причин заболевания.
Важно учитывать, что этот ген примерно в 75% случаях передается от родителей к их потомству. Тип наследования является аутосомно-доминантным, и это означает, что вероятность получения данного заболевания у ребенка будет составлять 50%.
Редко, но имеют место быть и спонтанные мутации, возникающие в сперматозоиде или яйцеклетке. На данный момент пока что неизвестно, почему это происходит, но дети, рожденные с этим отклонением, смогут передать его в 50% случаях своему потомству.
Здесь стоит отметить, что хоть и общие симптомы заболевания очень схожи у многих людей, протекать заболевание может в разных формах. К примеру, у одних людей болезнь может выражено прогрессировать, а у других она будет находиться в состоянии «сна».
Собственно предсказать такие поведенческие факторы пока что не является возможным.
Симптомы и признаки синдрома Марфана
Первое, что вам бросится в глаза при взгляде на человека, страдающего синдромом Марфана – это астеническое, худощавое телосложение, с необычайно высоким ростом. Однако, стоит отметить, что бывают исключения, и некоторые люди не выглядят астенически истощенными.
Пальцы рук и ног обычно очень длинные и тонкие; руки и ноги очень длинные по отношению к туловищу, и выглядят несуразно. Обычно люди, страдающие этим заболеванием, имеют глубоко посаженные глаза, небольшую челюсть и удлиненный череп. Несмотря на то, что и здоровая часть населения страдает в 90% случаев неправильным ростов зубов, люди с этим отклонением страдают им почти всегда в ярко-выраженной степени.
Осложнения заболевания
Выше описывалось, что в основном заболевание вызывает нарушения в костях, глазах и в сердечно-сосудистой системе.
Наиболее значительной проблемой является нарушения правильной работы сердца. При отсутствии лечения заболевание вызывает расширение корня и расслоение стенок аорты, которая несет кровь от сердца по всему телу. Если же аорта разорвется – это приведет к летальному исходу человека. Иногда также возникают проблемы с сердечным клапаном, который откачивает кровь обратно в сердце. Это может вызывать одышку, неправильные сердцебиения и шумы в сердце.
Примерно у половины больных наблюдается неправильно расположение хрусталика на глазах. Данное состояние называется «вывихом» хрусталика, который в нормальном состоянии находится ровно по центру с обратной стороны зрачка. При «вывихе» хрусталик сдвигается вниз, вверх или в сторону. При своевременном лечении можно обойтись лишь ношением очков, но при запущенной стадии потребуется операция. Также из глазных потенциально-возможных заболеваний стоит выделить близорукость, катаракту, глаукому, отслаивание сетчатки. У маленьких детей может развиваться амбиопия.
К проблеме с костями стоит отнести такие проблемы как сколиоз, «куринная» или вдавленная грудь и мягкость всех суставов. Иногда также могут проявляться нарушения в нервной системе, легких и на коже.
Диагностика заболевания
При диагностике синдрома Марфана врач опирается на визуальный осмотр. рентгенологические исследования и генетические исследования кпрови.
Лечение синдрома Марфана
Лечение заболевания преимущественно симптоматическое, которое направлено на уменьшение тех или иных проявлений. Пациентам рекомендуется регулярно посещать офтальмолога, ортопеда и кардиолога.
Из препаратов используются ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента в качестве основного лечения и бета-адреноблокаторы, которые не позволяют расслоиться аорте. Последние препараты разрешено принимать даже детям с самого раннего детства, в небольших дозах с целью профилактики.
Подытоживая, отметим, что в детстве ребенок может вести себя так, как захочет, но с возрастом ему стоит донести, что чрезмерные занятия спортом – не для него. Детям с этим синдромом необходимо заниматься спортом, однако прежде чем дать ему такую возможность обязательно проконсультируйтесь с врачом. Если же придется отказаться от некоторых видов спорта, то способствуйте развитию других талантов ребенка.
Профилактика синдрома Марфана
В связи с тем, что болезнь носит генетический характер, каких-либо характерных профилактических мероприятий по предотвращению заболевания не разработано