Все о врожденном гипотиреозе у детей и его лечении

Гипотиреоз у детей: причины возникновения, симптомы и признаки, диагностика, лечение.

Врожденный гипотиреоз это хроническое заболевание, характеризующееся нарушением работы щитовидной железы у новорожденных детей и снижением концентрации гормонов щитовидной железы в крови. Причины развития врожденного гипотиреоза могут быть самые различные: генетические мутации, инфекции и пр. Основные симптомы врожденного гипотиреоза это отставание в умственном и физическом развитии, сухость кожи, позднее закрытие родничка и позднее прорезывание зубов.
Диагностика врожденного гипотиреоза проводится у всех детей в родильных домах на 3-4 день после рождения. Лечение врожденного гипотиреоза проводится препаратами замещающими гормоны щитовидной железы. При правильном лечении дети с врожденным гипотиреозом развиваются нормально. Позднее начало лечения может привести к необратимым дефектам развития нервной системы и скелета ребенка.

Что такое врожденный гипотиреоз?
Врожденный гипотиреоз это заболевание, которое характеризуется снижением функции щитовидной железы у новорожденного ребенка. Согласно статистике врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1-2 случая на 5000 новорожденных.  Как правило, чаще врожденному гипотиреозу подвержены девочки (в 2 раза чаще, чем мальчики). 

Какова роль щитовидной железы в организме ребенка?
Щитовидная железа является органом эндокринной системы организма человека. Щитовидная железа выполняет следующие важные функции:

• Контролирует основной обмен веществ и температуру тела.
• Регулирует обмен белков, жиров и углеводов.
• Регулирует обмен кальция.
• Участвует в формировании интеллекта человека.

В детском возрасте щитовидная железа способствует росту и гармоничному развитию организма ребенка в целом. Особенно важную роль щитовидная железа играет в развитии нервной системы и скелета. Щитовидная железа вырабатывает 2 типа гормонов. Гормонами щитовидной железы являются тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3).
При врожденном гипотиреозе наблюдается снижение выделения  гормонов щитовидной железой. Недостаток гормонов щитовидной железы, который наблюдается при гипотиреозе может вызвать сильное торможение умственного и физического развития детей.

Каковы причины возникновения врожденного гипотиреоза?
Развитие врожденного гипотиреоза может быть обусловлено различными причинами.
Основные причинами возникновения врожденного гипотиреоза это:

• Наследственный фактор. В большинстве случаев развитие врожденного гипотиреоза обусловлено нарушением формирования щитовидной железы ещё до рождения ребенка (во внутриутробном периоде) по вине некоторых генетических мутаций
• Нарушение формирования гормонов щитовидной железы (снижение чувствительности клеток щитовидной железы к йоду, нарушение обмена йода, нарушение транспорта веществ необходимых для синтеза гормонов).
• Поражение гипоталамуса (вторичный гипотиреоз). Гипоталамус это центр нервной системы регулирующий работу щитовидной железы и других желез внутренней секреции нашего организма. Поражения гипоталамуса обычно сопровождаются тяжелыми эндокринными нарушениями.
• Резистентность (снижение чувствительности) к тиреоидным гормонам. Чаще всего снижение чувствительности клеток к гормонам щитовидной железы возникает в результате употребления матерью антитиреоидных препаратов во время беременности (например, если беременная женщина больна зобом).

Основные признаки и симптомы врожденного гипотиреоза у детей
Чаще всего врожденный гипотиреоз никак себя не проявляет в первые недели жизни новорожденного ребенка, а начинает проявляться лишь спустя несколько месяцев, когда врачи и родители отмечают отставание в развитии ребенка. Лишь у небольшой части детей с врожденным гипотиреозом в первые недели жизни наблюдаются симптомы этого заболевания. К наиболее типичным признакам врожденного гипотиреоза в первые дни жизни относятся:

• Большая масса при рождении (более 3500г).
• Отечное лицо.
• Полуоткрытый рот.
• Отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках.
• Грубый голос при плаче.
• Затянувшееся течение желтухи.
• Цианоз (синюшность) носогубного треугольника.

Характерными симптомами врожденного гипотиреоза на 3-4 месяце жизни ребенка являются:

• Сниженный аппетит
• Хронические запоры у ребенка
• Шелушение кожных покровов ребенка
• Уменьшение температуры тела ребенка
• Ломкие волосы у ребенка

В более поздние сроки характерными признаками врожденного гипотиреоза являются:

• Позднее прорезывание зубов у ребенка
• Задержка физического развития ребенка
• Задержка психического развития ребенка

Следует отметить тот факт, что очень редко удается выявить врожденный гипотиреоз в первые дни жизни ребенка, только на основе наличия симптомов этой болезни. С этой задачей гораздо успешнее справляется ранний скрининг врожденного гипотиреоза, который проводится у всех новорожденных. Ранее выявление врожденного гипотиреоза и начало лечения (в первые 3-4 недели) имеет огромное значение для обеспечения нормального роста и развития ребенка. Недостаток гормонов щитовидной железы в течение первых недель жизни ребенка может привести к необратимым нарушениям развития нервной системы, поэтому лечение детей с врожденным гипотиреозом следует начать не позже чем через месяц после рождения.

Тяжелые формы нелеченного гипотиреоза у детей - кретинизм
К счастью в наше время большинство детей с врожденным гипотиреозом получают необходимое лечение, которое компенсирует недостаток гормонов щитовидной железы. При отсутствии лечения у ребенка больного врожденным гипотиреозом развивается выраженное отставание интеллектуального и физического развития – кретинизм. Признаки кретинизма – низкий рост, искривленные конечности, деформированное лицо, низкий уровень развития интеллекта, склонность к хронических заболеваниям.

Методы диагностики врожденного гипотиреоза у детей
Для диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных детей используется шкала Апгара:                                              

Врожденный гипотиреоз следует подозревать при общей сумме баллов более 5.

Вовремя поставить диагноз врожденного гипотиреоза можно при проведении раннего обследования  (скрининг)  новорожденных. Впервые скрининг гипотиреоза у детей был выполнен в Канаде 1971г.
Известно, что гипотиреоз характеризуется низким уровнем гормонов щитовидной железы в крови одновременно с повышением уровня тиреотропного гормона (ТТГ, гормон гипоталамуса стимулирующий работу щитовидной железы). Целью скрининга является выявление новорожденных с повышенным уровнем ТТГ.
Как правило, для диагностики врожденного гипотиреоза у детей на 3-4 день после рождения берется кровь из пятки. В образце крови определяют содержание гормона (ТТГ). Концентрация ТТГ выше 50 мЕд/л позволяет заподозрить гипотиреоз.
Проведение анализа на гипотиреоз занимает несколько недель. Результаты анализа сообщаются только тем родителям, у детей которых возможно наличие гипотиреоза.

Лечение врожденного гипотиреоза у детей
При вовремя начатом правильном лечении врожденного гипотиреоза физическое и психическое развитие ребенка проходит нормально. Сразу после установления диагноза врожденного гипотиреоза должно быть начато лечение. Основным методом лечения врожденного гипотиреоза у детей является заместительная терапия  препаратами левотироксина натрия (Эутирокс, L-тироксин, тиро-4,L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак).
В малых  дозах  левотироксин обладает анаболическим действием (способствует образованию веществ и росту организма). В средних дозах левотироксин способствует росту и развитию организма, повышает потребность тканей к кислороду, влияет на обмен белков, жиров и углеводов. Положительный эффект наблюдается уже на 7-12 день после начало лечения левотироксином. Как правило, в развитых странах лечение начинают не позднее первого месяца жизни ребенка (в Германии у детей с врожденным гипотиреозом лечение начинают на 7–8-й день жизни, в Англии  на 10–15-й день).
По химическому строению левотироксин сходен с гормоном щитовидной железы (тироксин), что является главным его преимуществом перед другими препаратами.
После приема левотироксина, в организме ребенка создается определенная концентрация препарата, которая расходуется по мере необходимости. Соответственно удается избежать высоких  уровней гормона в крови. Суточную дозу левотироксина при врожденном гипотиреозе необходимо давать ребенку утром за час до завтрака, с небольшим количеством жидкости. Детям в первые недели жизни следует назначать левотироксин во время утреннего кормления.
Критериями адекватного лечения левотироксином врожденного гипотиреоза у детей являются:

• Нормальный уровень ТТГ в сыворотке крови
• У детей первого года жизни — уровень тироксина. Контрольные определения концентрации уровня тироксина следует проводить на первом году жизни каждые 2–3 месяца жизни, после 1 года — каждые 3–4 мес.
• Данные динамики физического развития в различные периоды жизни ребенка.
• Данные динамики психического развития ребенка
• Показатели роста скелета.

Как правило, уровень тироксина в крови ребенка с врожденным гипотиреозом нормализуется через 10-14 дней после начало лечения. Уровень ТТГ у ребенка нормализуется спустя 2-3 недели после начала лечения.
Дозировка левотироксина натрия подбирается индивидуально для каждого ребенка, с учетом клинических и лабораторных данных. Левотироксин выпускается в различных дозировках - 25, 50 и 100 мкг в одной таблетке. Родителям необходимо знать назначенную дозу левотироксина в мкг, а не только в частях таблетки.

Основные принципы дозирования левотироксина.
При врожденном гипотиреозе в первые недели жизни (на 1 кв.м поверхности тела):

• начальная доза - 12.5-50 мкг/сут.
• поддерживающая - 100-150 мкг.

При врожденном гипотиреозе детям в возрасте до 6 мес.:

• 8-10 мкг/кг/сут.

При врожденном гипотиреозе детям в возрасте 6-12 мес.:

• 6-8 мкг/кг/сут.

При врожденном гипотиреозе детям в возрасте до 5 лет:

• 5-6 мкг/кг/сут.

При врожденном гипотиреозе детям в возрасте 6-12 лет:

• 4-5 мкг/кг/сут.

Лечение детей с врожденным гипотиреозом осуществляется исключительно врачом эндокринологом. Наблюдение за детьми с врожденным гипотиреозом осуществляется эндокринологом, педиатром, невропатологом.

При правильном и своевременном лечении дети с врожденным гипотиреозом развиваются хорошо.