Гликогенозы

Гликогенозы – это совокупность заболеваний, предающихся по наследству. Они характеризуются отсутствием ферментов, выполняющих функцию переработки прибывающего в организм сахара в гликоген либо наоборот.

При гликогенозах происходит накопление в организме чрезмерного количества гликогена либо его разновидностей. Агликогеноз – болезнь, которая возникает в результате дефицита гликогена в организме. Сопровождается судорожным синдромом и умственной отсталостью детей.

Разновидности гликогенозов

Известны следующие формы гликогенозов:

• печеночная;
• мышечная;
• генерализованная.

Печеночная форма

Признаки активируются в первый год жизни и характеризуются наличием непроизвольного сокращения мышц конечностей, а также временной потерей сознания. В основном, характерные приступы наступают утром либо в большом промежутке между приемами пищи. Предотвратить их появление можно при помощи подслащенной воды. У ребенка с печеночной формой болезни наблюдаются следующие симптомы:

• смазливое лицо;
• большого размера живот;
• сухощавые конечности;
• низкий рост.

Развитие инфекционных процессов может осложнять течение гликогеноза. Самым опасным периодом принято считать первые пять лет жизни. После этого в организме развиваются приспособительные реакции на повреждение тканей, и общее состояние улучшается. Негативного влияния на умственные способности болезнь не оказывает.

Мышечная форма

При данной форме болезни первые симптомы проявляются в возрасте около восьми лет. Наблюдаются следующие симптомы:

• ограничение физической активности;
• высокая астения при физических нагрузках;
• болезненные ощущения в мышцах при совершении движений;
• нарушение частоты и глубины дыхания,  сопровождающееся чувством нехватки воздуха;
• учащенное сердцебиение.

Вышеуказанные симптомы прогрессируют с ростом больного вплоть до 35 лет. Микроскопическое исследование тканей, обеспечивающее наиболее специфическое выявление в них искомых веществ, позволяет определить степень дегенерации мышц, содержащих крупные, ограниченные мембраной пузырьки, наполненные гликогеном. Случаи поражения функций печени и почек не отмечались. Внешность больного не претерпевает изменений.

Генерализованная форма

Данная форма заболевания имеет существенные отличия от предыдущих. Она более многообразна и прогрессирует с каждым днем. Избыток гликогена наблюдается во всех органах организма.

Причины развития гликогенозов

Основной известной причиной развития гликогеноза выступает мутация гена. Наследовать заболевание можно от родителей, которые будучи здоровыми могут являться носителями дефектного гена. При этом и в прошлых поколениях могло не наблюдаться случаев гликогенозов, ввиду чего родители не подозревают, что выступают переносчиками заболевания.

На возникновение пораженного гена не влияет ни образ жизни, ни пережитые патологии.

По сути, заболевание протекает однотипно: организм не расщепляет гликоген, ввиду чего он накапливается в организме либо полностью отсутствует в нем. Так возникает один из вышерассмотренных типов гликогеноза.

Характерные симптомы гликогенозов

Все симптомы заболевания и степень их проявления зависит от вида отсутствующего фермента, который участвует в обмене глюкозы. Наиболее известные из симптомов:

• одновременное увеличение размеров печени и  селезенки;
• плохой аппетит;
• пониженный мышечный тонус;
• отклонения в физическом развитии;
• чувство затрудненного дыхания;
• увеличенные размеры сердца, что влечет увеличение массы мышцы сердца и нарушение проведения сердечного импульса по проводящей системе сердца;
• высокая утомляемость;
• развитие множественного поражения центральной нервной системы и патологическое увеличение размеров почки;
• избыточное количество в организме продуктов обмена;
• воспаление суставов;
• возникновение камней в почках.

Агликогеноз характеризуется:

• непроизвольным сокращением мышц, как правило, сопровождающимся резкой болью. Такие приступы возникают, в основном, по утрам либо в длительные периоды между приемами пищи.

Чтобы предотвратить появления данных симптомов, рекомендуется чаще питаться, в том числе и в ночное время. Прогноз агликогеноза не самый благоприятный.

Осложнения

Самые распространенные случаи осложнений агликогеноза:

• состояние угнетения сознания, в результате снижения концентрации глюкозы крови ниже критических цифр;
• судороги мышц туловища и  конечностей, которые чередуются одни за другими;
• смертельный исход.

Диагностика болезни

Для диагностики заболевания применяют последовательность действий:

• сперва специалист проводит внешний осмотр и уделяет особое внимание размерам печени;
• затем дает направление на анализы ‒ кровь, моча, комплексное исследование липидного обмена, глюкоза);
• гематологическое исследование, с целью выявления ферментов, участвующих в реакциях с гликогеном;
• молекулярно-генетическое исследование биоптата на наличие гликогена в тканях;
• лабораторная ДНК-диагностика с целью выявления мутированных генов.

Внутриутробно можно диагностировать лишь второй тип гликогеноза при помощи исследования околоплодной жидкости и клеток, взятых с кожи растущего плода.

Лечение гликогеноза

• диета – пациентам рекомендуется кушать маленькими порциями до восьми раз в день, при этом необходимо совершать приемы пищи и в ночное время. Продукты должны содержать много «быстрых» углеводов и белков. Если наблюдается поражение печени и тканей мышц, рекомендуется употреблять продукты, богатые фруктозой;
• заместительная терапия – метод, направленный на восполнение недостающих ингредиентов в организме для его нормального функционирования. Данный метод лечение стоит проводить длительно для достижения положительного результата, а иногда и пожизненно.

Терапия гликогеноза при помощи медикаментов

В частных случаях назначают следующие виды гормонов:

• глюкагон;
• глюкокортикостероиды;
• анаболичесткие гормоны.

Доза подбирается индивидуально, исходя из результатов лабораторных исследований.

Профилактика

Не известно методов профилактики гликогеноза.

Особенности гликогеноза у детей

У детей гликогеноз может возникать в результате недостатка ферментов, необходимых для поддержания нормальной работы организма, переваривания пищи и регенерации тканей. При этом наблюдается скопление гликогена в тканях.  

Лечение советуют проводить методом диеты с частыми приемами пищи небольшими порциями с обязательным наличием белков. Советуют, частый прием пищи с более высоким содержанием белков.  При возникновении гипогликемической комы или увеличения кислотности организма назначают внутривенные инъекции глюкозы.

Прогнозы не самые благоприятные, однако, отмечаются случаи жизни больных до зрелого возраста.