Логотип полисмеда

Все о синдроме Дауна и его лечении


Синдром Дауна – это генетическое заболевание, которое характеризуется аномалией 21 пары хромосом, слабоумием и характерными внешними признаками (раскосые глаза, плоское лицо, одна поперечная складка на ладони, относительно низкий рост, большой язык и пр).
Причиной возникновения синдрома Дауна является утроение 21 хромосомы. Риск рождения детей с синдромом Дауна значительно повышается в случае возраста матери более 35 лет или возраста отца более 45 лет.
Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдон Дауном, как умственная отсталость, сочетающаяся с характерными внешними признаками, а в 1959 году ученый Жером Лежен определил его генетическую природу.
У девочек и мальчиков синдром Дауна встречается одинаково часто.
Лечение синдрома Дауна включает нейропсихологическую реабилитацию и социальную адаптацию детей, а также лечение сопутствующих заболеваний и пороков развития. 

Причины возникновения синдрома Дауна

Клетки организма здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары), каждая их которых несет определенную часть генетической информации и влияет на развитие определенных характеристик организма. В медицине все пары хромосом пронумерованы от 1 до 23.

Причиной возникновения синдрома Дауна является утроение 21 хромосомы. Это значит что в клетках организма больного синдромом Дауна имеется не 2 хромосомы из 21 пары, а три.

Наиболее распространенная форма синдрома Дауна – стандартная трисомия (полное утроение 21 хромосомы во всех клетках организма). На долю этой формы приходится 94% от всех случаев болезни.

Реже (примерно, 4% случаев) встречается транслокация  (смещение) 21 пары хромосомы на другие хромосомы.

Мозаичная форма (примерно, 2% случаев) – это наиболее редкая форма синдрома Дауна, при которой утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма больного, а сами по себе больные имеют нормальный внешний вид и интеллект, но подвержены большому риску рождения ребенка с синдромом Дауна.

Наиболее частые причины утроения 21 хромосомы и возникновения синдрома Дауна это:

  • немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет
  • слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
  • близкородственные браки

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом родителей из-за нарушения развития женских половых клеток, а также (примерно, в 25% случаев) из-за нарушения образования мужских половых клеток.
Показано, что с возрастом процесс деления и созревания половых клеток родителей становится менее точным, в частности увеличивается риск того, что в процессе созревания половые клетки (яйцеклетки или сперматозоиды) получат на 1 хромосому больше, чем это необходимо. Если такая дефектная половая клетка будет участвовать в оплодотворении, то развившийся из нее зародыш будет иметь 46 хромосом + 1 (в случае синдрома Дайна дополнительная 21 хромосома), что окажет соответствующее влияние на его развитие.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Наиболее характерные внешние признаки синдрома Дауна, по которым можно поставить предположительный диагноз сразу после рождения ребенка это:

  • «плоское» лицо – 90%
  • утолщенная шейная кожная складка
  • брахицефалия (короткоголовость) – 81%
  • раскосые глаза
  • полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

Дальнейшее обследование ребенка выявляет:

  • мышечную гипотонию (снижение мышечного тонуса)
  • повышенную подвижность суставов
  • короткие и широкие кисти, маленькое аркообразное небо, плоский затылок
  • деформированные ушные раковины, большой складчатый нос.
  • поперечная ладонная складка, как универсальный признак синдрома Дауна может встречаться только лишь у 45% детей рожденных с этой болезнью
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная
  • пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

Также у детей с синдромом Даунам могут наблюдаться определенные изменения со стороны внутренних органов

  • сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аномалии крупных сосудов, открытый атриовентрикулярный канал
  • со стороны дыхательной системы – остановки дыхания во сне из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
  • проблемы со стороны зрения (врожденная катаракта, глаукома, страбизм-косоглазие)
  • нарушение слуха
  • заболевания щитовидной железы (врожденный гипотиреоз)
  • патология желудочно-кишечного тракта (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса)
  • аномалии опорно-двигательного аппарата (дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, клинодактилия (искривление пальцев), низкий рост, деформация грудной клетки)
  • гипоплазия (недоразвитие) почек, гидроуретер, гидронефроз

Окончательный диагноз синдрома Дауна, можно поставить лишь после исследования на кариотип (хромосомный набор) ребенка.

У детей с синдромом Дауна ярко выражена задержка психического и физического развития. Рост человека с синдромом Дауна на 20 см ниже среднего. Уровень умственного развития IQ у таких детей варьирует от 20 до 75 и зависит от возраста начала реабилитации и объема реабилитационных мер. Несмотря на относительно низкий уровень интеллекта, дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные.

Диагностика синдрома Дауна

Методы диагностики синдрома Дауна включают:

  1. УЗИ  в первом триместре беременности, при помощи которого можно определить специфические признаки синдрома - NT тест (измерение толщины воротникового пространства у плода). Наличие у ребенка синдрома Дауна может быть заподозрено при толщине воротникового пространства более 2.5 мм, если исследование было проведено влагалищным датчиком и более 3 мм, если исследование проводилось через переднюю стенку живота. см. также Все об УЗИ во время беременности

    УЗИ-исследование наличия носовой кости: у плода с синдромом Дауна носовая кость либо отсутствует, либо очень маленькая.
  2. Биохимический анализ крови беременной женщины на сроке 10-13 недель беременности: в целях диагностики синдрома Дауна проводят двойной биохимический тест выявления уровня свободной ß-субъединицы хорионического гормона человека (ХГЧ) и связанного с беременностью плазменного протеина А. На сроке 16-18 недель беременности проводят тройной тест: определение альфа-фетопротеина (АФП),  общего ХГЧ или свободной ß-субъединицы ХГЧ и свободного (неконъюгированного) эстриола (Е3 ).

После получения данных УЗИ и биохимического анализа, при подозрении на синдром Дауна, необходимо провести консультацию у врача генетика, который может назначить прохождение хорионбиопсии (анализ тканей оболочек плода) или амниоцентнеза (прокол передней стенки живота, под контролем УЗИ, с целью взятия на анализ околоплодных вод или тканей плода, для исследования хромосомного набора клеток будущего ребенка). Хорионбиопсия и амниоцентез это наиболее достоверные методы диагностики врожденных, хромосомных аномалий плода (в том числе и синдрома Дауна). Проведение хорионбиопсии и амниоцентеза сопряжено с определенным риском для матери и для плода. В частности, во время проведения данного обследования возможно угрозы прерывания беременности, травмы плода, повреждения внутренних органов беременной женщины, кровотечений.

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет примерно 40-50 лет.
К сожалению, в настоящее время данная хромосомная аномалия неизлечима, однако сопутствующие заболевания, например врожденные пороки сердца, могут быть успешно исправлены, что, несомненно, продлевает жизнь детей с синдромом Дауна.

В связи с тем, что у детей с синдромом Дауна наблюдается задержка развития нервной системы, период беременности (особенно в течение 1-го триместра беременности) рекомендуется прием препаратов фолиевой кислоты, которые снижают риск развития серьезных нарушений нервной системы у детей с синдромом Дауна и повышают эффективность реабилитационных мер ребенка, которые будут предприняты после родов.

Лечение детей с синдромом Дауна должно включать социальную поддержку и курсы реабилитации. Основной целью воспитания и обучения детей с синдромом Дауна является их семейно-социальная адаптация.

Поощряются групповые занятия для улучшения социальной приспособленности ребенка и его подготовки. Также приветствуется нахождение ребенка в детских коллективах (например, в детских садах), та

Комментировать


© - Использование информации без гиперссылки на источник запрещено.

Отзывы о "Все о синдроме Дауна и его лечении":

25 марта, 2011 00:29 ира
моя подруга вчера стала бабушкой, а сегодня врачи перечислили признаки =СД,все 4 узи за всю беременность не насторожили врачей, рост и вес ребеночка в норме, только глаза, линия на ладошке и форма ушек.мать в отчаянии. остается молиться чтобы нашли такую женщину, нам нельзя узнать ее телефон? с надеждой и мольбой И.
07 апреля, 2011 18:14 Лепа
Ира здравствуйте,они анализ сдали?Подтвердился?
08 апреля, 2011 18:47 ира
добрый день,анализы в роддоме брали-искололи малютке всю головку(мать от такой картины чуть молока не лишилась), но сказали что анализ не получился, посоветовали ехать за 600 км!с маленьким ребенком в такое время года сразу после роддома не рискнули.малыш растет,хорошеет,родные верят в чудо читают литературу, но к врачам ни-ни. анализ можно сделать и чуть позже не решились ради собственного покое беспокоить маленького, читают о массаже, зарядке, все делают, как обычно заботятся о маленьких...
08 апреля, 2011 19:57 Лепа
У нашего малыша в роддоме не обнаружили СД,что врачи сами потом удивлялись.Да же детский педиатр осматривал и считал что малыш здоров,пока его не увидела моя подруга...Глаза,форма черепа,в небе дыра,пассивный.Он не развивался-просто лежал,ел,спал.Может у вас все обойдется.
12 апреля, 2011 14:14 Настя
Лепа,как с Вами можно связаться.У меня тоже больной малыш ,развивается плохо.Как можно этой женщине позвонить ?
22 апреля, 2011 11:22 Лепа
дело в том что я не знаю,в каком городе вы живете,она в Москве. 8916 85 28 438 Ольга.Попробуйте связаться.
16 апреля, 2011 16:15 Арслан
Здравствуйте Лела. Ради бога помогите пожалуйста моему ребенку только 16 дней, ей ставят синдром дауна, это просто невыносимо дайте пожалуйста контакный телефон или адрес этой Бабушки. заранее спасибо , дай бог здоровья вашему ребенку.
16 апреля, 2011 16:17 Арслан
Арслан 89625237640,Помогите Умоляю Вас
22 апреля, 2011 11:11 Лепа
Арслан здравствуйте,пишу вам номер женщины 8916 85 28 438 Ольга
22 апреля, 2011 20:50 Арслан
Лепа Спасибо огромное. Я молился чтобы вы ответили, дай Вам бог здоровья и Вашим близким.
19 июля, 2011 15:09 немо
здравствуйте Арслан. Вам помогла бабушка Ольга.
19 июля, 2011 15:09 немо
здравствуйте Арслан. Вам помогла бабушка Ольга.
24 апреля, 2011 07:48 Лепа
Терпенья Вам и здоровья.
06 июля, 2011 21:57 Без подписи
милые родители,пожалуйста верте в свои силы,и не отчаивайтесь.вы нужны своим малышам.терпения и сил вам .ВЫ СМОЖЕТЕ
26 июля, 2011 14:35 Елена
Настя , Арслан скажите пожалуйста вы дозвонились до женщины которая лечит? Лечили деток? Каков результат? Странно как то что переписка датирована в апреле.... А после все так разом и замолчали.....
26 июля, 2011 14:38 Без подписи
И последовательность в датах странная..... не по очерёдности.....
30 июля, 2011 09:32 Лепа
Здравствуйте всем.Прочитав переписку спешу написать про своего богатыря.Нам почти год.От стандартных детей в развитии физическом мы отстаем чуть-чуть,позже всему учимся,Внешне не отличаемся.Малыш очень разумный-слава богу.Вы же помните какой он был,не подвижный,сам в себе.Очень за голову переживали.Ольга периодически с ним занимается-результат конечно видим и не малый.Проблема с суставами была,ноги в разные стороы разьезжались,спину не мог поднимать лежа.После лечения стал на коленки вставать и пытаться ползать.Сейчас скачет в ходунках,очень ему нравится.Сложности есть,но самое главное результат.Мы стоим на учете в центре Д..вижу детей с СД.Нам повезло.Я вижу каким он был и стал на сегодняшний день.На все воля божья.
03 октября, 2011 02:07 александра
ЛЕПА зачем вы вводите людей в заблуждение?СД не лечится потому что это не болезнь.Вы что своему ребенку убрали лишнею хромосому?Дорогие родители работайте над своим ребенком и верьте в СВОИ силы а не всяким шарлатанам.Если бы были такие " целители' мы наконец бы избавились от синдрома.
14 ноября, 2011 15:24 Лепа
Александра здравствуйте.Зря вы так...Конечно хромосома лишняя не изчезла,но в организме что-то произошло.Он у нас в три месяца лежал,ни на что не реагировал-потолок рассматривал.Понимаете,это очень страшно.А врачи говорили-Ну что вы хотите?Примерно как вы отвечали-это не болезнь,дело времени,мы бессильны.И мы начали искать выход по другому пути.Как в любой прфессии есть и шарлотаны,есть и достойные люди.Самое главное для нас здоровье нашего малыша,да же наш врач был удивлен.Он правильно развивается, единственное у нас идет отставание с обычными малышами на 3-4 месяца.Видимо когда эта хромосома была активна)А сейчас она изолироана.У нас да же внешне были видны признаки СД.Форма черепа,выражение лица и язык. Сейчас,дай бог ничем не отличается.Но она и работала со всеми центрами головы.Самое главное все позади.Так что чудеса бывают!!!
30 октября, 2011 16:14 Роза
Здравствуйте! Родила девочку, врачи сказали подозревают Синдром Дауна. После рождения, через три дня взяли анализы на кариотип, 3месяца результата не было, кровь лежал не исследованны, в итоге результат 47,ХХ +21(11), что это значит, и доставерин ли результат, ведь кровь пролежала так долго, кто знает напишите пожалуйста. сейчас ребёнку 4месяца, очень активный, гулит вовсю, даже не вериться. сказали что порок сердца, но на учёт не поставили, нечего не пойму
23 марта, 2012 21:31 Ксюша
Здраствуйте уважаемые родители! Скажите пожалуйста: если первый ребёнок родился с синдромом Дауна,какая вероятность того, что и второй будет такой же? Кто знает подскажите пожалуйста!
11 апреля, 2012 23:12 аня
в мене родився хлопчик з сд а друга родилася дівчинка здорова
12 апреля, 2012 18:37 Спаситель
Десять лет назад я открыл Божьи законы управления людь-
ми и только я могу сказать какой родится ребенок: гений или
нет, здоровый или больной, будет у него рак, туберкулез, са-
харный диабет, алкоголизм, наркомания. Какой творческий
потенциал, призвание и т.д.Я могу все спланировать, т.е. оп-
ределить это задолго до рождения ребенка.
10 августа, 2012 20:48 Без подписи
Катя, не переживайте!! у моей знакомой 1 ая дочь,даун, 2ой сын нормальный ребенок. армию отслужил, женился.
26 декабря, 2012 01:38 НАТАЛЬЯ
Ксюша,у меня 3 детей.Две девочки и мальчик.Второй мальчик с сд,девчонки здоровые и большие умницы.Врачи с большим опытом говорят,что рождение повторно с сд не бывает.Только если у вас не все в порядке с генетикой.
13 апреля, 2012 01:32 Ксьша
А государство выплачивает какую то помощь на таких детей?
10 августа, 2012 23:13 Ксюша
Скажите пожалуйста,а на УЗИ, говорят, о предположении такого диагноза??? Или не всем???

13 августа, 2012 00:47 MedKollegia_Polismed
Здравствуйте. При обнаружении изменений врач обязан сообщить вам.
24 сентября, 2012 12:58 Фарход
Моя дочка родилась синдромом Дауны.
Врачи объяснили меня о болезни которой я нечего не знал до этого.
Я не стал отказаться от ребёнка хотя очень мне стало плохо.
Уже 2,5 года занимаюсь и ухаживаю за ней. Физический она развита только недостатки в речью остались. Сейчас ищу логопеда который помог ей.

12 августа, 2015 20:13 тахир
у нашего сына сд ему 2 годика у него порок сердца он еше на ногах не стоит не ползет а так все как у обычного ребенка врачи сказали что ему надо делать операция на сердце но я хочу узнать о том что я правильно ли делаю что согласился на операцию сына или еше есть другие варианты и скажите пожалуста какими методом можно лечить что он у меня ходил нормально ,89653855253
03 января, 2016 00:12 оксана
У кого родился ребенок с синдромом дауна не надо впадать в отчаяние .Они очень хорошие просто с терпением .с любовью надо к ним относится и вы увидите какие они особенные.Они еще нас изменят к лучшему.У нас в семье умер сынок . брат. тоже с синдромом дауна .ему было 18 .мы все плачем и скорбим .Нам всем родным не хватает его.Он был свет в окошке .а теперь света нет . Прошу всех берегите таких деток
22 января, 2016 22:07 Оксана
Здравствуйте!у моей Дочки СД.5месяцев.носик маленький, язык большой,голову хорошо не держит,остальные органы маншаллагь все нормальные,и сама активную,скоро пойдём на массаж.скажите пожалуйста, можно ли исправит нос,какие нибудь варианты знаете?
04 февраля, 2016 08:40 куаныш
у меня дочь с диагнозом СД 6 лет все нормально главное родительская любовь в 5 лет сделали операцию на порок сердца никаких осложнений есть и физ и умств отставание но ребенок очень позитивный
23 марта, 2016 08:01 Татьяна
У меня внук с СД, в период беременности УЗИ не определило, только после родов увидели признаки-раскос глаз и бороздка на ладони сплошная, взяли анализ крови на кариотип. Оказался положительный результат СД. Ставили диагноз порок сердца, прошли лечение в течение года, сняли с учета. Очень милый хороший ребенок, ходить начал в 1год 3 мес., но вот говорить пока не может, только отдельные слова и то немного, но бормотать-бормочет на своем языке. Конечно отставание чувствуется, но мы радуемся любому его успеху, водим к логопеду в центр развития детей, ходит в детский сад с нормальными детками.
24 марта, 2016 09:06 Малика
Здравствуйте!!! Моей доченьке 3.5,УЗИ не показало никаких признаков СД.когда мне сказали об этом в роддоме я была в отчаянии,но сейчас я счастлива,она предает мне силы.эти детки особенные,ласковые,послушные!!!сейчас я благодарна богу за это чудо,мы развиваемся как обычные детки,но немного с речью проблемы,но логопед нас уверил,что она будет говорить.
15 ноября, 2016 21:37 Умка
Тоже мальчик умный,смешной,необычный..здоровье здоровый славо богу..надо помочь чуть чуть ...

Добавить комментарий: